A anemia falciforme

Definição

A anemia falciforme é uma forma hereditária de anemia - uma condição na qual não há glóbulos vermelhos saudáveis ​​o suficiente para levar oxigênio suficiente em todo seu corpo.

Normalmente, as células vermelhas do sangue são flexíveis e redondos, movendo-se facilmente através de seus vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos tornam-se rígidas e pegajosa e são em forma de foice ou luas crescentes. Estas células de forma irregular podem ficar presos em pequenos vasos sanguíneos, o que pode retardar ou bloquear o fluxo sanguíneo e de oxigênio para partes do corpo.

Não há cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. No entanto, os tratamentos podem aliviar a dor e ajudar a prevenir outros problemas associados com anemia falciforme.

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Sintomas

Sinais e sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem depois de uma criança é de 4 meses de idade e podem incluir:

  • Anemia de células falciformes. São frágeis. Eles se quebram facilmente e morre, deixando-lhe uma escassez crônica de células vermelhas do sangue. Os glóbulos vermelhos vivem geralmente por cerca de 120 dias antes de morrer e precisa ser substituído. No entanto, as células falciformes morrer depois de apenas 10 a 20 dias. O resultado é uma escassez crónica de células vermelhas do sangue, conhecida como anemia. Sem glóbulos vermelhos suficientes em circulação, seu corpo não pode obter o oxigênio de que necessita para se sentir energizado. É por isso que a anemia provoca fadiga.
  • Episódios de dor. Episódios periódicos de dor, chamadas crises, são um dos principais sintomas da anemia falciforme. A dor se desenvolve quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloquear o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos minúsculos para o seu peito, abdômen e nas articulações. A dor também pode ocorrer em seus ossos. A dor pode variar em intensidade e podem durar algumas horas e algumas semanas. Algumas pessoas apresentam apenas alguns episódios de dor. Outros experimentam uma dúzia ou mais crises por ano. Se a crise é grave o suficiente, você pode precisar de ser hospitalizado.
  • Síndrome mão-pé. Mãos e pés inchados podem ser os primeiros sinais de anemia falciforme em bebês. O inchaço é causado pelos glóbulos vermelhos em forma de foice que bloqueiam o fluxo de sangue para fora de suas mãos e pés.
  • Infecções freqüentes. Células falciformes podem danificar o seu baço, um órgão que combate a infecção. Isso pode torná-lo mais vulnerável a infecções. Os médicos geralmente dão bebês e crianças com anemia de células falciformes antibióticos para prevenir infecções potencialmente fatais, como a pneumonia.
  • Retardo de crescimento. Glóbulos vermelhos fornecer seu corpo com o oxigênio e os nutrientes que você precisa para o crescimento. A falta de glóbulos vermelhos saudáveis ​​pode retardar o crescimento em lactentes e crianças e atrasar a puberdade em adolescentes.
  • Problemas de visão. Algumas pessoas com anemia têm problemas de visão falciforme. Minúsculos vasos sanguíneos que abastecem seus olhos podem tornar-se conectado com as células falciformes. Isto pode danificar a retina - a porção do olho que processa as imagens visuais.

Quando consultar um médico
Embora a anemia falciforme é geralmente diagnosticado na infância, se você ou seu filho desenvolve qualquer um dos seguintes problemas, consulte o seu médico imediatamente ou procurar atendimento médico de emergência:

  • Inexplicáveis ​​episódios de dor intensa, como dor no abdômen, tórax, ossos ou articulações.
  • Inchaço nas mãos ou nos pés.
  • Inchaço abdominal, especialmente se a área é sensível ao toque.
  • Fever. Pessoas com anemia falciforme têm um risco aumentado de infecção e febre pode ser o primeiro sinal de uma doença.
  • Pele pálida ou unhas.
  • Coloração amarela da pele ou da parte branca dos olhos.
  • Quaisquer sinais ou sintomas de acidente vascular cerebral. Se você notar qualquer paralisia unilateral ou fraqueza no rosto, braços ou pernas, confusão mental, dificuldade para andar ou falar, problemas de visão ou dormência súbita ou uma dor de cabeça, ligue para o 911 ou o número do seu direito de emergência local distância.

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Causas

A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que diz seu corpo para produzir hemoglobina - o composto vermelho, rica em ferro que dá ao sangue a sua cor vermelha. Hemoglobina permite que as células vermelhas do sangue de transportar oxigênio dos pulmões para todas as partes do seu corpo. Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal faz com que as células vermelhas do sangue para se tornar rígida, pegajosa e disforme.

O gene falciforme é passado de geração a geração em um padrão de herança chamado herança autossômica recessiva. Isso significa que tanto a mãe como o pai deve passar a forma defeituosa do gene para uma criança ser afetada.

Se apenas um dos pais passa o gene falciforme para a criança, que a criança terá o traço falciforme. Com um gene da hemoglobina normal e uma forma defeituosa do gene, as pessoas com o traço falciforme fazer tanto normal de hemoglobina e hemoglobina falciforme. Seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas eles geralmente não apresentam sintomas. No entanto, eles são portadores da doença, o que significa que eles podem passar o gene defeituoso para os seus filhos.

A cada gravidez, duas pessoas com traços falciformes têm:

  • Um por cento de chance de ter uma criança afetada com hemoglobina normal 25
  • A chance de 50 por cento de ter um filho que também é portador
  • Um por cento de chance de ter uma criança com anemia falciforme 25

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Os fatores de risco

O risco de herdar anemia falciforme se resume à genética. Para um bebê nascer com anemia falciforme, ambos os pais devem levar um gene falciforme.

O gene é mais comum em famílias que vêm de África, a Índia, o Mediterrâneo, Arábia Saudita, e do Sul e Europa Central. Na Europa, mais comumente afeta os negros e hispânicos.

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Complicações

Anemia falciforme. Inexplicáveis ​​episódios de dor intensa.
Anemia falciforme. Inexplicáveis ​​episódios de dor intensa.

A anemia falciforme pode levar a uma série de complicações, incluindo:

  • Stroke. Um AVC pode ocorrer se as células falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo para uma área do seu cérebro. Sinais de acidente vascular cerebral incluem convulsões, fraqueza ou dormência de seus braços e pernas, dificuldades de fala repentinas, e perda de consciência. Se o seu bebê ou a criança tem algum destes sinais e sintomas, procure tratamento médico imediatamente. Um acidente vascular cerebral pode ser fatal.
  • A síndrome torácica aguda. Esta complicação potencialmente fatal de anemia falciforme provoca dor no peito, febre e dificuldade em respirar. Síndroma agudo do tórax pode ser causada por uma infecção pulmonar por células falciformes ou bloqueio dos vasos sanguíneos dos pulmões. Ela pode exigir tratamento médico de emergência com antibióticos e outros tratamentos.
  • A hipertensão pulmonar. Pessoas com anemia falciforme também podem desenvolver pressão arterial elevada nos pulmões (hipertensão pulmonar). Falta de ar e dificuldade para respirar são sintomas comuns desta doença, que pode ser fatal.
  • Lesões de órgãos. Células falciformes podem bloquear o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos, imediatamente privar um órgão de sangue e oxigênio. Na anemia falciforme, o sangue também é cronicamente baixa de oxigênio. Privação crônica de sangue rico em oxigênio pode danificar os nervos e órgãos em seu corpo, incluindo seus rins, fígado e baço. Danos a órgãos pode ser fatal.
  • Blindness. Vasos sanguíneos minúsculos que abastecem seus olhos podem ficar bloqueados por células falciformes. Com o tempo, isso pode danificar a retina - a porção do olho que processa as imagens visuais - e levar à cegueira.
  • Úlceras cutâneas. Anemia falciforme pode causar feridas abertas, chamadas úlceras nas pernas.
  • Os cálculos biliares. A destruição das células vermelhas do sangue produz uma substância chamada bilirrubina. Um alto nível de bilirrubina no organismo pode levar a cálculos biliares.
  • Priapismo. Homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas, de longa duração, uma condição chamada priapismo. Tal como ocorre em outras partes do corpo, as células falciformes pode obstruir os vasos sanguíneos do pénis. Isso pode danificar o pênis e, eventualmente, levar à impotência.

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Preparando-se para a sua nomeação

A anemia falciforme é geralmente diagnosticado por meio de exame genético feito quando um bebê nasce. Esses resultados de teste provavelmente será dada ao seu médico de família ou pediatra. Uma vez que a anemia falciforme é diagnosticada, provavelmente você vai ser encaminhado para um médico especialista em doenças do sangue (hematologista) ou hematologista pediátrica.

Porque nomeações pode ser breve, e muitas vezes há um lote de terreno para cobrir, é uma boa idéia para ser bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudar você a se preparar eo que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Anote quaisquer sintomas que você tenha notado, inclusive os que podem parecer sem relação com o motivo pelo qual você agendou o encontro.
  • Traga um membro da família ou amigo junto. Às vezes pode ser difícil de lembrar todas as informações fornecidas durante uma entrevista. Alguém que te acompanha pode lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
  • Anote as perguntas a serem feitas ao seu médico.

Seu tempo com o seu médico é limitado, então a preparar uma lista de perguntas pode ajudá-lo a aproveitar ao máximo seu tempo juntos. Liste suas perguntas do mais importante para o menos importante no caso do tempo se esgote. Para anemia falciforme, algumas perguntas básicas para perguntar ao seu médico incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipos de testes são necessários?
  • Quais são os tratamentos disponíveis e que você recomenda?
  • Quais são os tipos de efeitos colaterais são comuns com estes tratamentos?
  • Existem alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
  • Qual é o prognóstico do meu filho?
  • Há alguma restrição alimentar ou atividade?
  • Há algum brochuras ou outro material impresso que eu posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou, não hesite em fazer perguntas durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico
O seu médico provavelmente lhe fazer uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las podem reservar tempo para passar por cima de pontos que você quer passar mais tempo diante. O seu médico pode perguntar:

  • Quando você começou a perceber esses sintomas?
  • Eles têm sido contínua ou ocasional?
  • Alguma coisa parece melhorar esses sintomas?
  • O que, se alguma coisa, parece piorar os sintomas?
  • Alguém na sua família tem anemia falciforme?
  • Alguma vez você já disse que você tem um traço de anemia falciforme?

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Testes e diagnóstico

Um exame de sangue pode verificar para hemoglobina S - a forma defeituosa de hemoglobina que está subjacente anemia falciforme. Na Europa, esse exame de sangue faz parte da rotina do pezinho feito no hospital. Mas as crianças mais velhas e adultos pode ser testado também.

Em adultos, uma amostra de sangue é colhido de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue é geralmente coletado de um dedo ou do calcanhar. A amostra é então enviada para um laboratório, onde é exibido para hemoglobina S.

Se o teste de rastreio seja negativo, não há falciforme gene presente. Se o teste de rastreio seja positivo, novos testes serão feitos para determinar se um ou dois genes falciforme estão presentes. As pessoas que têm um gene - o traço falciforme - tem uma pequena porcentagem de hemoglobina S. As pessoas com dois genes - anemia falciforme - tem uma porcentagem muito maior da hemoglobina defeituosa.

Testes adicionais
Para confirmar um diagnóstico, uma amostra de sangue é examinada ao microscópio para se verificar se há um grande número de células falciformes - um marcador da doença. Se você ou seu filho tem a doença, um exame de sangue para verificar se há anemia - a contagem de glóbulos vermelhos baixa - será feito. E o médico pode sugerir testes adicionais para verificar possíveis complicações da doença.

Se você ou seu filho carrega o gene falciforme, poderá ser encaminhado a um conselheiro genético - um especialista em doenças genéticas.

Testes para detectar genes falciforme antes do nascimento
A anemia falciforme pode ser diagnosticada em um feto, por amostragem, alguns do fluido que envolve o bebê no (líquido amniótico) útero da mãe para procurar o gene falciforme. Se você ou seu parceiro foi diagnosticado com anemia falciforme ou traço falciforme, pergunte ao seu médico sobre se você deve considerar essa triagem. Pedir um encaminhamento para um conselheiro genético que pode ajudar você a entender o risco de seu bebê.

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Tratamentos e drogas

Transplante de medula óssea oferece a única cura potencial para a anemia falciforme. Mas, encontrar um doador é difícil e o procedimento tem sérios riscos associados, incluindo a morte.

Como resultado, o tratamento para a anemia falciforme é geralmente destinado a evitar crises, aliviando os sintomas e prevenir complicações. Se você tem anemia falciforme, você precisa fazer visitas regulares ao seu médico para verificar a sua contagem de células vermelhas do sangue e monitorar sua saúde. Os tratamentos podem incluir medicamentos para reduzir a dor e prevenir complicações, transfusões de sangue e oxigênio suplementar, bem como transplante de medula óssea.

Medicamentos
Medicamentos usados ​​para tratar anemia falciforme incluem:

  • Antibióticos. Crianças com anemia falciforme podem começar a tomar o antibiótico penicilina quando estão cerca de 2 meses de idade e continuar tomando-o até que estejam 5 anos. Isso ajuda a prevenir infecções, como a pneumonia, que pode ser fatal para um bebê ou criança com anemia falciforme. Antibióticos também podem ajudar os adultos com anemia falciforme combater determinadas infecções.
  • Medicações para alívio da dor. Para aliviar a dor durante uma crise falciforme, o seu médico pode aconselhar sobre o contra-analgésicos e aplicação de calor na área afetada dor. Você também pode precisar mais forte prescrição medicação para dor.
  • Hidroxiureia (droxia, Hydrea). Quando tomado diariamente, hidroxiureia reduz a freqüência de crises dolorosas e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue. Pode ser uma opção para adultos com doença grave. Hidroxiureia parece funcionar por estimular a produção de hemoglobina fetal - um tipo de hemoglobina encontrada em recém-nascidos que ajuda a prevenir a formação de células falciformes. Hidroxiuréia aumenta o risco de infecções, e há alguma preocupação de que o uso prolongado deste medicamento pode causar tumores ou leucemia em certas pessoas. Seu médico pode ajudá-lo a determinar se este medicamento pode ser benéfica para você.

Avaliar o risco de AVC
Usando uma máquina de ultra-som especial (transcraniana), os médicos podem aprender que as crianças têm um maior risco de acidente vascular cerebral. Este teste pode ser usado em crianças a partir de 2, e aqueles que são encontrados para ter um risco elevado de acidente vascular cerebral são então tratados com transfusões de sangue regulares.

Imunizações para evitar infecções
Porque as infecções podem ser muito graves em crianças com anemia falciforme, o seu médico provavelmente irá recomendar o seu filho receber as vacinas disponíveis.

Preparando-se para a sua nomeação. Inchaço nas mãos ou nos pés.
Preparando-se para a sua nomeação. Inchaço nas mãos ou nos pés.

As transfusões de sangue
Em uma transfusão de células vermelhas do sangue, os glóbulos vermelhos são removidos a partir de um fornecimento de sangue doado. Estas células doadas são então administrada intravenosamente a uma pessoa com anemia falciforme.

As transfusões de sangue aumentar o número de glóbulos vermelhos normais na circulação, ajuda a aliviar a anemia. Em crianças com anemia falciforme em alto risco de acidente vascular cerebral, transfusões de sangue regulares podem diminuir o risco de acidente vascular cerebral.

As transfusões de sangue carregam algum risco. O sangue contém ferro. Transfusões de sangue regulares causar uma quantidade excessiva de ferro para construir em seu corpo. Porque o excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos, as pessoas que se submetem a transfusões regulares podem precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro. Deferasirox (Exjade) é uma medicação oral que pode reduzir os níveis de ferro em excesso.

Oxigênio suplementar
Respirar oxigênio suplementar através de uma máscara de respiração adiciona oxigênio para o sangue e ajuda a respirar mais fácil. Pode ser útil se você tem síndrome torácica aguda ou uma crise de anemia falciforme.

Transplante de células-tronco
Um transplante de células-tronco, também chamado de transplante de medula óssea, envolve a substituição da medula óssea afetados pela anemia falciforme com a medula óssea de um doador saudável. Um transplante de células-tronco é recomendado apenas para pessoas que têm sintomas e problemas de anemia falciforme significativos.

Se for encontrado um dador, a medula óssea em doentes a pessoa com anemia de células falciformes é esgotada primeiro com radiação ou quimioterapia. As células-tronco do doador saudável são filtrados a partir do sangue. As células-tronco saudáveis ​​são injectadas por via intravenosa para a corrente sanguínea da pessoa com anemia falciforme, onde eles migram para as cavidades da medula óssea e começam a gerar novas células sanguíneas. O procedimento requer uma internação prolongada. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição das células-tronco doadas.

Um transplante de células-tronco traz riscos. Há uma chance de que seu corpo pode rejeitar o transplante, levando a complicações com risco de vida. Além disso, nem todo mundo é um candidato a transplante, ou pode encontrar um doador adequado.

Tratamento das complicações
Os médicos tratam a maioria das complicações da anemia falciforme como eles ocorrem. O tratamento pode incluir antibióticos, vitaminas, transfusões de sangue, medicamentos para alívio da dor, outros medicamentos e possivelmente cirurgia, como para corrigir problemas de visão ou para remover um baço danificado.

Os tratamentos experimentais
Os cientistas estão estudando novos tratamentos para a anemia falciforme, incluindo:

  • A terapia génica. Como a anemia falciforme é causada por um defeito no gene, os pesquisadores estão a estudar se a inserção de um gene normal para a medula óssea de pessoas com anemia falciforme, irá resultar na produção de hemoglobina normal. Os cientistas também estão estudando a possibilidade de desligar o gene defeituoso enquanto reativação outro gene responsável pela produção da hemoglobina fetal - um tipo de hemoglobina encontrada em recém-nascidos que impede a formação de células falciformes.
  • O óxido nítrico. Pessoas com anemia falciforme têm baixos níveis de óxido nítrico no sangue. O óxido nítrico é um gás que ajuda a manter abertos os vasos sanguíneos e reduz a aderência das células vermelhas do sangue. O tratamento com óxido nítrico pode impedir as células falciformes se aglomerem.
  • Drogas para aumentar a produção de hemoglobina fetal. Pesquisadores estão estudando várias drogas para elaborar uma maneira de aumentar a produção de hemoglobina fetal. Este é um tipo de hemoglobina que impede a formação de células falciformes.

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Estilo de vida e remédios caseiros

Tomando medidas para se manter saudável pode ajudar a evitar complicações da anemia falciforme. Se você ou seu filho tem anemia falciforme, siga estas sugestões para ajudar a manter saudável:

  • Tomar suplementos de ácido fólico diariamente, e escolher uma dieta saudável medula. Óssea precisa de ácido fólico e outras vitaminas para fazer novas células vermelhas do sangue. Seu médico pode recomendar um suplemento de ácido fólico. Você pode aumentar o número de vitaminas que você come todos os dias, escolhendo uma dieta que se concentra em uma variedade de frutas e legumes coloridos, bem como grãos integrais.
  • Beba muita água. Desidratação pode aumentar o risco de uma crise falciforme. Beba água durante todo o dia. Aumentar a quantidade de água que você bebe, se você se exercita ou passar o tempo em um clima quente e seco.
  • Evite temperaturas extremas. Exposição ao calor ou ao frio pode aumentar o risco de uma crise falciforme.
  • Reduzir o estresse. Uma crise falciforme pode ocorrer como resultado de stress.
  • Exercite-se regularmente, mas não exagere. Converse com seu médico sobre a quantidade de exercício é bom para você.
  • Use medicamentos over-the-counter com cautela. Alguns medicamentos, como o descongestionante pseudoefedrina, pode contrair os vasos sanguíneos e tornar mais difícil para as células falciformes para percorrer livremente.
  • Voar em aviões com cabines pressurizadas. Cabines de avião não pressurizado pode não fornecer oxigênio suficiente. Baixos níveis de oxigênio pode desencadear uma crise falciforme.
  • Planeje com antecedência quando viajar para áreas de alta altitude. Há menos oxigênio em altitudes mais elevadas, de modo que você pode exigir de oxigênio suplementar para evitar desencadear uma crise falciforme. Reúna-se com o seu médico antes de sua viagem para discutir os riscos de viajar para uma área de alta altitude.

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Enfrentamento e apoio

Se você ou alguém da sua família tem anemia falciforme, você pode querer ajudar com o estresse da doença ao longo da vida. Considerar a tentar:

  • Encontrar alguém para conversar. Centros falciforme e clínicas podem fornecer informações e aconselhamento. Pergunte ao seu médico ou a equipe de um centro falciforme se existem grupos de apoio para famílias de sua área. Conversando com outras pessoas que enfrentam os mesmos desafios que você pode ser útil. A oração, a família e os amigos também podem ser fontes de apoio.
  • Explorar maneiras de lidar com a dor. Se você está com dor, trabalhar com o seu médico para encontrar maneiras de controlar sua dor. Medicamentos para a dor nem sempre é possível levar toda a dor. Diferentes técnicas funcionam para pessoas diferentes, mas pode valer a pena tentar almofadas de aquecimento, banhos quentes, massagens ou fisioterapia.
  • Aprender bastante sobre anemia falciforme para tomar decisões sobre os cuidados. Se você tem uma criança com anemia falciforme, aprender o máximo que puder sobre a doença para que você possa fazer escolhas informadas sobre os cuidados do seu filho. Fazer perguntas durante as consultas do seu filho. Pergunte a sua equipa de cuidados de saúde a recomendar boas fontes de informações adicionais.

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Prevenção

Se você levar o traço falciforme, você pode querer ver um conselheiro genético antes de tentar conceber uma criança. Um conselheiro genético pode ajudar a compreender o risco de ter uma criança com anemia falciforme. Ele ou ela também pode explicar possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.

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