A displasia fibrosa

Definição

A displasia fibrosa é uma doença do osso na qual cicatriz-like (fibroso) tecido se desenvolve no lugar do osso normal. À medida que o crescimento ósseo, o tecido mais macio, fibroso se expande, o enfraquecimento do osso. A displasia fibrosa pode fazer com que o osso afetado para deformar e tornam-se suscetíveis a fraturas.

A maioria das pessoas com displasia fibrosa é diagnosticada durante a adolescência ou início da idade adulta. Casos leves geralmente não causam sintomas ou sinais. Os casos mais graves, de displasia fibrosa pode resultar em dor e deformidade óssea.

A causa básica da displasia fibrosa é desconhecida. Não há cura para a displasia fibrosa. O tratamento se concentra em aliviar os sinais e sintomas.

Sintomas

A displasia fibrosa pode afetar qualquer osso em seu corpo. A maioria das pessoas com o transtorno têm apenas um osso afetado - um formulário chamado displasia fibrosa monostótica - e desenvolver quaisquer sinais ou sintomas. Quando a condição afeta mais de um osso, ele é conhecido como displasia fibrosa poliostótica. Os ossos mais comumente afetadas são:

  • Osso da coxa (fêmur)
  • Tíbia (tíbia)
  • Ossos pélvicos
  • Costelas
  • Crânio
  • Ossos da face
  • Osso do braço (úmero)

A displasia fibrosa pode causar poucos ou nenhuns sinais e sintomas, principalmente se a condição é leve. Os sinais e sintomas normalmente se desenvolvem durante a adolescência ou 20s. Se você tiver a forma poliostótica, você está mais propenso a desenvolver sinais e sintomas, geralmente por 10 anos. Displasia fibrosa mais severo pode causar:

  • Dor óssea
  • Dificuldade para caminhar
  • Deformidades ósseas
  • Fraturas

Em casos raros, a displasia fibrosa pode estar associado com anormalidades nas glândulas produtoras de hormônio do seu sistema endócrino - como a sua glândula pituitária - que regulam várias funções de todo o seu corpo. Estas anormalidades incluem:

  • Muito puberdade precoce (puberdade precoce). Meninas com síndrome de McCune-Albright podem apresentar sangramento menstrual e outros sinais de puberdade antes de 8 anos de idade. Os meninos com a doença podem apresentar sinais de puberdade em uma idade mais jovem do que o normal, mas puberdade precoce no sexo masculino é menos comum do que em meninas.
  • Problemas na glândula tireóide. Esta pequena glândula localizada no pescoço, o que afeta o metabolismo, pode ser ampliada ou tem cistos.
  • Descoloração da pele. Manchas de pele mais escura, conhecida como manchas café au lait, aparecem café luz colorida em crianças mais justas, mas pode ser difícil de ver em crianças com pele mais escura.

Quando consultar um médico
Consulte seu médico se você ou seu filho:

  • Desenvolve dor óssea
  • Tem dificuldade para caminhar
  • As fracturas de ossos, em particular um mais do que uma vez
  • Desenvolve uma deformidade em um membro ou a diferença entre o comprimento dos membros

Se você ou seu filho foi diagnosticado com displasia fibrosa, consulte o seu médico se a dor:

  • Piora
  • Aumenta com a atividade de levantamento de peso
  • Você acorda à noite
  • Não desaparece com o repouso
  • Faz com que você mancar

Veja também

Causas

Você desenvolve displasia fibrosa antes do nascimento, e seu desenvolvimento tem sido associada com uma mutação genética que afeta as células que produzem osso. Ninguém sabe o que causa a mutação, mas não é herdada de seus pais, e você não pode passá-lo para seus filhos.

Os ossos são tecidos vivos, por isso, mesmo depois de parar de crescer, seus ossos estão em um processo contínuo de renovação conhecido como remodelação. No processo, algumas células de osso (osteoclastos) derrubar (reabsorvem) do osso, enquanto que outras células (osteoblastos) reconstruir o osso. A displasia fibrosa interrompe o processo, fazendo com que o osso velho para quebrar mais rápido e substituição de tecido ósseo normal, com tecido mais macio, fibroso.

Complicações

Além de fraturas ósseas, displasia fibrosa severa pode levar a:

  • Deformidade óssea. Área enfraquecida de um osso afetado pode fazer com que o osso se dobrar (arco). Se a sua coluna é afetado, você pode desenvolver escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral.
  • Visão e perda de audição. Os nervos para seus olhos e ouvidos podem ser cercado por osso afetado. Deformidade severa dos ossos da face pode levar à perda de visão e audição, mas é uma complicação rara.
  • Arthritis. Se a perna e pélvica ossos são deformadas, podem formar artrite nas articulações dos referidos ossos.
  • Câncer. Raramente, uma área afetada do osso podem se tornar cancerosas. Esta complicação rara normalmente afeta apenas as pessoas que tiveram a terapia de radiação antes.

Veja também

Preparando-se para a sua nomeação

A maioria das pessoas com displasia fibrosa não têm quaisquer sintomas e são diagnosticadas quando um raio-X tomado por outra razão revela sinais de displasia fibrosa.

No entanto, em alguns casos, você ou seu filho pode sentir dor e outros sintomas que levam você a agendar uma consulta com seu médico de família ou pediatra do seu filho. Em alguns casos, você pode ser encaminhado para um médico que se especializa no tratamento de lesões musculares ou distúrbios (cirurgião ortopédico) osso e.

A displasia fibrosa. Muito puberdade precoce (puberdade precoce).
A displasia fibrosa. Muito puberdade precoce (puberdade precoce).

Porque nomeações pode ser breve, e porque muitas vezes há um lote de terreno para cobrir, é uma boa idéia para estar bem preparado para a sua nomeação. Aqui estão algumas informações para ajudar você a se preparar para sua nomeação, eo que esperar do médico.

  • Estar ciente de quaisquer restrições de pré-consulta. Na época de fazer a nomeação, não se esqueça de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer com antecedência.
  • Anote quaisquer sintomas que você ou seu filho está enfrentando, inclusive os que podem parecer sem relação com o motivo pelo qual você agendou o encontro.
  • Faça uma lista de suas informações médicas chave, incluindo outras condições que você ou seu filho está sendo tratado de e os nomes de todos os medicamentos que você ou o seu filho está a tomar.
  • Tome um membro da família ou amigo junto, se possível. Absorvendo todas as informações fornecidas a você em uma consulta médica, às vezes pode ser esmagadora. Alguém que te acompanha pode lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
  • Anote as perguntas a serem feitas ao seu médico.

Prepare uma lista de perguntas para que você possa aproveitar ao máximo o seu tempo limitado com o seu médico. Liste suas perguntas do mais importante para o menos importante no caso do tempo se esgote. Para displasia fibrosa, algumas perguntas básicas para fazer incluem:

  • O que provavelmente está causando os sintomas ou condição?
  • Que tipos de testes podem ser necessários?
  • Será que esta condição piorar com o tempo?
  • Será que essa condição precisa ser tratada?
  • Você recomenda o acompanhamento de testes para monitorar a condição? Quantas vezes?
  • Será que a medicação seja necessário? Quanto tempo eu ou meu filho terá de tomá-lo?
  • Existe uma alternativa genérica para o medicamento que você está prescrevendo?
  • Eu ou meu filho tem que se preocupar em passar essa condição aos descendentes?
  • Você tem brochuras ou outro material impresso que eu possa levar para casa comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou para perguntar ao seu médico, fazer perguntas a qualquer momento durante sua entrevista que você não entender algo.

O que esperar do seu médico
O seu médico provavelmente lhe fazer uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las podem reservar tempo para passar por cima de todos os pontos que você deseja passar mais tempo diante. O seu médico pode perguntar:

  • Quando foi que você ou seu filho em primeiro lugar começar a experimentar sintomas?
  • Ter sintomas foi contínua ou ocasional?
  • Quão grave são os sintomas?
  • Você ou o seu filho de tomar qualquer medicação over-the-counter para a dor?
  • A dor acorda você ou seu filho à noite?
  • É a dor ou deformidade ficando cada vez melhor, mantendo-se o mesmo ou piorando?
  • Existe alguma atividade que você ou seu filho é incapaz de fazer por causa da displasia fibrosa?

O que fazer nesse meio tempo
Se você sentir dor durante as atividades de levantamento de peso, tome providências para prevenir lesões, enquanto você espera para a consulta com o seu médico. Apoiar o seu peso com uma bengala, muletas ou andador.

Testes e diagnóstico

Se você tem displasia fibrosa monostótica, você pode não saber é até que ele é descoberto por acaso em um raio-X para um outro estado. Se você tem sinais e sintomas, o médico irá realizar um exame físico e da ordem de raios-X dos ossos afetados. No raio-X, displasia fibrosa aparece como uma seção anormal do osso (lesão), que tem a aparência turva de vidro moído.

Em alguns casos, o médico pode pedir mais exames para confirmar o diagnóstico ou para determinar a extensão da doença. Eles incluem:

  • Os exames de imagem. Tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) scans magnético pode ser usado para determinar como extensivamente os seus ossos são afetados.
  • Cintilografia óssea. Este teste utiliza traçadores radioativos, que são injetados em seu corpo. Seus ossos assumir os traçadores e emitem radiação que é captada por uma câmera especial, que produz uma imagem do seu esqueleto. O seu médico pode pedir um exame ósseo para determinar se o displasia fibrosa é monostótica ou poliostótica.
  • A biópsia óssea. Este teste utiliza uma agulha oca para remover um pequeno pedaço de osso afetado para análise laboratorial. Você receberá anestesia local para adormecer a área onde a agulha é inserida. Em casos raros, uma biópsia aberta - que exige anestesia geral e uma incisão cirúrgica - pode ser necessária.

Veja também

Tratamentos e drogas

Se você tem displasia fibrosa leve que descobriu por acaso e você não tem sinais ou sintomas, o risco de desenvolvimento de deformidade ou fraturar o osso é baixa. O seu médico pode monitorar sua condição com follow-up de raios-X a cada seis meses. Se não há progressão, você não precisa de tratamento.

Se você desenvolver sinais e sintomas, o tratamento pode incluir medicamentos ou cirurgia.

Medicamentos
Medicamentos denominados bifosfonatos, incluindo o pamidronato (Aredia) e alendronato (Fosamax), são usados ​​para inibir a quebra do osso, preservar a massa óssea e até mesmo aumentar a densidade óssea em sua coluna e quadril, reduzindo o risco de fraturas. Os médicos utilizam estes medicamentos principalmente para adultos para tratar a osteoporose e o aumento da densidade óssea, mas os bisfosfonatos podem também reduzir a dor óssea associada com displasia fibrosa, e em alguns casos, para melhorar a formação óssea.

Pouco se sabe sobre o uso de bisfosfonatos para crianças e adolescentes, mas alguns estudos indicam que pode ajudar a aliviar a dor em crianças e adolescentes portadores de displasia fibrosa severa.

Preparando-se para a sua nomeação. Problemas na glândula tireóide.
Preparando-se para a sua nomeação. Problemas na glândula tireóide.

Bisfosfonatos orais são geralmente bem tolerado, mas pode irritar seu trato gastrointestinal. Se você não pode tolerar bifosfonatos orais ou se o seu médico recomendar uma droga que não está disponível em forma oral, você pode receber os bisfosfonatos através de uma veia (via intravenosa). Você não pode tomar bifosfonatos se você tem doença renal grave ou baixos níveis de cálcio no sangue.

Cirurgia
O seu médico pode recomendar a cirurgia, a fim de:

  • Corrigir uma deformidade
  • Corrigir uma diferença no comprimento dos membros
  • Corrigir uma fratura
  • Remover uma área afetada do osso (lesão), que está causando dificuldade
  • Aliviar a pressão sobre um nervo, especialmente se a lesão é no seu crânio ou face

A cirurgia pode envolver a remoção da lesão óssea e substituí-lo com osso enxertado de outra parte do seu corpo ou do tecido ósseo doado de um doador falecido. O cirurgião pode inserir placas de metal, hastes ou parafusos para estabilizar o osso e a prótese. Os riscos incluem infecções, coágulos sanguíneos e hemorragia. Além disso, um enxerto ósseo podem não durar.

Veja também

Enfrentamento e apoio

Viver com uma condição, como displasia fibrosa ou ter um filho com a doença pode ser estressante. Pode ser útil para você:

  • Saiba tudo o que puder sobre a doença. Sabendo o que você pode esperar em termos de sinais e sintomas eo que você pode fazer sobre eles pode ajudar a aliviar sua mente.
  • Participe de um grupo de apoio Conversando com as pessoas com preocupações semelhantes -. Online ou face a face - pode ajudar a encontrar soluções para os desafios e ajudá-lo a sentir que você não está sozinho. Converse com seu médico para encontrar grupos em sua área.