A doença de Wilson

Definição

A doença de Wilson é uma doença hereditária que provoca muita cobre a acumular-se no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. Outro termo para a doença de Wilson é degeneração hepatolenticular.

O cobre desempenha um papel chave no desenvolvimento dos nervos saudáveis, ossos, colagénio e o pigmento de melanina da pele. Normalmente, o cobre é absorvido de seu alimento, e qualquer excesso é excretado através da bile - uma substância produzida pelo fígado.

Mas em pessoas com doença de Wilson, o cobre não é eliminada de forma adequada e se acumula em vez, possivelmente para um nível de risco de vida. Se não for tratada, a doença de Wilson é fatal. Quando diagnosticado precocemente, a doença de Wilson é tratável, e muitas pessoas com o transtorno viver vidas normais.

Sintomas

A doença de Wilson provoca uma grande variedade de sinais e sintomas que são muitas vezes confundida com outras doenças e condições. Os sinais e sintomas variam dependendo do que partes de seu corpo são afetados pela doença de Wilson.

Os sinais e sintomas da doença de Wilson incluem:

  • Falta de jeito
  • Depressão
  • Dificuldade em falar
  • Dificuldade em engolir
  • Dificuldade para caminhar
  • Babando
  • Fácil contusões
  • Fadiga
  • Tremor involuntário
  • Dor nas articulações
  • Perda de apetite
  • Náusea
  • Erupção cutânea
  • Inchaço dos braços e pernas
  • Amarelamento da pele e olhos (icterícia)

Quando consultar um médico
Marque uma consulta com seu médico se você tiver quaisquer sinais e sintomas que você se preocupe.

Se um membro da família tenha sido diagnosticado com a doença de Wilson, informe o seu médico na próxima consulta. Seu médico pode recomendar testes para determinar se você pode ter a doença de Wilson.

Veja também

Causas

Doença de Wilson ocorre quando uma mutação genética leva a um acúmulo de cobre em seu corpo.

A doença de Wilson. Como a mutação genética ocorre.
A doença de Wilson. Como a mutação genética ocorre.

Como ocorre a mutação genética
A mutação genética que causa a doença de Wilson é mais comummente transmitida de uma geração para a seguinte. A doença de Wilson é herdada como um traço autossómico recessivo, o que significa que, para desenvolver a doença deve herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai. Se você receber apenas um gene anormal, você não vai ficar doente mesmo, mas você é considerado um portador e podem passar o gene para seus filhos.

Como a mutação genética causa a doença de Wilson
A mutação que causa a doença de Wilson causa problemas com uma proteína que é responsável por mover o excesso de cobre de seu fígado.

Seu corpo coleta de cobre a partir dos alimentos que você come durante o processo digestivo. O cobre é transportado para o fígado onde as células do fígado usá-lo para as tarefas diárias. A maioria das pessoas comem mais cobre do que eles precisam. Nestes casos, o fígado toma o que necessita e excreta o resto na bílis, um suco digestivo produzido pelo fígado.

Mas em pessoas com doença de Wilson, o cobre extra de não deixar o seu corpo. Em vez disso, o cobre acumula-se no fígado, em que pode causar danos graves e por vezes irreversíveis. Com o tempo, o excesso de cobre deixa o fígado e começa a acumular e prejudicar outros órgãos, especialmente no cérebro, os olhos e os rins.

Os fatores de risco

Você pode ter um risco aumentado de doença de Wilson, se um ou mais de seus parentes de primeiro grau ter sido diagnosticado com a doença.

Pergunte ao seu médico se você deve submeter-se a testes genéticos para saber se você tem a doença de Wilson. Diagnosticar a doença o mais cedo possível, aumenta drasticamente as chances de sucesso do tratamento.

Complicações

A doença de Wilson pode causar sérias complicações, tais como:

  • A cicatrização do fígado (cirrose). Como as células do fígado tentar fazer reparos aos danos causados ​​pelo excesso de cobre, formação de tecido cicatricial no fígado. O tecido cicatricial torna mais difícil para o fígado a funcionar.
  • A insuficiência hepática. Insuficiência hepática pode ocorrer subitamente (insuficiência hepática aguda), ou pode desenvolver-se lentamente, ao longo de muitos anos. Se insuficiência hepática progride, um transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento.
  • Cancro do fígado. Danos ao fígado causada pela doença de Wilson pode aumentar o risco de cancro do fígado.
  • Problemas neurológicos persistentes. Problemas neurológicos geralmente melhoram com o tratamento para a doença de Wilson. No entanto, algumas pessoas podem ter dificuldade neurológica persistente apesar do tratamento.
  • Problemas renais. Doença de Wilson pode danificar os rins, o que conduz a problemas renais, tais como pedras nos rins e um número anormal de aminoácidos excretados na urina (aminoacidúria).

Preparando-se para a sua nomeação

É provável que você comece por ver pela primeira vez o seu médico de família ou um clínico geral. Se o seu médico suspeitar que você pode ter um problema de fígado, como a doença de Wilson, você pode ser encaminhado para um médico especialista em fígado (hepatologista).

Como preparar
Porque nomeações pode ser breve, e porque muitas vezes há um lote de terreno para cobrir, é uma boa idéia para estar bem preparado para a sua nomeação. Para se preparar para sua nomeação, tente:

  • Estar ciente de quaisquer restrições de pré-consulta. Na época de fazer a nomeação, não se esqueça de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer com antecedência, como restringir a sua dieta.
  • Anote todos os sintomas que você está enfrentando, inclusive os que podem parecer sem relação com o motivo pelo qual você agendou o encontro.
  • Anote as informações pessoais importantes, incluindo as grandes tensões, a vida muda recentes ou qualquer história familiar de doença de Wilson.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, bem como as vitaminas ou suplementos que você está tomando.
  • Tome um membro da família ou amigo junto, se possível. Às vezes pode ser difícil de absorver todas as informações fornecidas durante uma entrevista. Alguém que te acompanha pode lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.

Perguntas a fazer
Seu tempo com o seu médico é limitado, então a preparar uma lista de perguntas vai ajudar a tirar o máximo partido do seu tempo juntos. Liste suas perguntas do mais importante para o menos importante no caso do tempo se esgote. Para a doença de Wilson, algumas perguntas básicas para perguntar ao seu médico incluem:

  • Eu tenho a doença de Wilson?
  • Que tipos de testes que eu preciso?
  • Tem a doença de Wilson danificado meu fígado ou outros órgãos?
  • Preciso de tratamento para a doença de Wilson?
  • Qual o tratamento que você recomendaria?
  • Quais são os efeitos colaterais do tratamento recomendada?
  • Existem outras opções de tratamento?
  • Eu tenho essas outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
  • Existem restrições que eu preciso para seguir?
  • Devo evitar álcool ou medicamentos que possam prejudicar meu fígado?
  • Devo consultar um especialista? O que será que o custo, e meu seguro cobre isso?
  • Devo consultar um conselheiro genético?
  • Se os membros da minha família ser testado para a doença de Wilson?
  • Há algum brochuras ou outro material impresso que eu posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou para perguntar ao seu médico, não hesite em fazer perguntas durante a sua nomeação a qualquer momento que você não entender algo.

Testes e diagnóstico

O diagnóstico da doença de Wilson pode ser um desafio, porque os seus sinais e sintomas são muitas vezes indistinguíveis das de outras doenças do fígado, tais como a hepatite. Além do mais, muitos sintomas podem evoluir ao longo do tempo, em vez de aparecer tudo de uma vez. Mudanças comportamentais que vêm em gradualmente pode ser especialmente difícil de ligação para Wilson. Os médicos dependem de uma combinação de sintomas e resultados de exames para fazer o diagnóstico.

Preparando-se para a sua nomeação. Como a mutação genética causa a doença de Wilson.
Preparando-se para a sua nomeação. Como a mutação genética causa a doença de Wilson.

Testes e procedimentos utilizados para diagnosticar a doença de Wilson incluem:

  • Exames de sangue e urina. Seu médico pode recomendar exames de sangue para monitorizar a sua função hepática e olhar para o cobre no sangue. O sangue pode também ser testados para o nível de uma proteína chamada ceruloplasmina. Esta proteína, que transporta o cobre na corrente sanguínea, é geralmente baixa na doença de Wilson. Seu médico também pode usar testes de urina para medir a quantidade de cobre excretado na urina em um período de 24 horas.
  • As varreduras do cérebro. Se você tem sinais e sintomas que indicam a doença de Wilson está afetando seu cérebro, seu médico pode recomendar testes para criar imagens de seu cérebro. Os testes podem incluir tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI).
  • Exame oftalmológico. Usando um microscópio com uma fonte de luz de alta intensidade (lâmpada de fenda), um oftalmologista verifica seus olhos para castanho-dourados descolorir (anéis de Kayser-Fleischer). A aparência anormal é causada por depósitos de excesso de cobre nos olhos. A doença de Wilson, também tem sido associado com um tipo de catarata, chamada uma catarata do girassol, que pode ser visto em um exame aos olhos.
  • A remoção de uma amostra de tecido do fígado para o teste. Num procedimento chamado biópsia do fígado, o médico insere uma agulha fina através da pele e em seu fígado. O médico destaca-se uma pequena amostra de tecido do fígado e envia-lo para um laboratório para testar o excesso de cobre.
  • Os testes genéticos. Um teste de sangue chamado de análise de mutações de ADN pode identificar as mutações genéticas que causam a doença de Wilson. Este teste está disponível em um número limitado de centros médicos e é feito com uma pequena amostra de sangue retirado de seu braço ou coletadas de uma picada no dedo. É recomendado quando outras formas de testar apoiar um diagnóstico de doença de Wilson ou quando outros testes não fornecem resultados conclusivos. Sabendo mutações doença do Wilson em sua família permite aos médicos irmãos geneticamente tela e iniciar o tratamento antes que os sintomas debilitantes surgir.

Veja também

Tratamentos e drogas

Se você foi diagnosticado com a doença de Wilson, seu médico pode recomendar medicamentos para reduzir a quantidade de cobre em seu corpo. Uma vez que seja alcançada, o tratamento consiste na prevenção de cobre se acumule novamente. Quando a lesão do fígado é grave, o transplante de fígado pode ser necessário.

Os medicamentos que removem o excesso de cobre a partir de seu corpo
Medicamentos chamados quelantes pedir seus órgãos para liberar cobre em sua corrente sanguínea. O cobre é, então, filtrada pelos rins e lançado em sua urina.

O tratamento para pessoas com sinais e sintomas da doença de Wilson normalmente começa com um agente quelante. Uma vez que os sinais e sintomas estão sob controle, o médico pode recomendar uma dose mais baixa de medicação para manter um nível seguro de cobre em seu corpo.

Os médicos às vezes também recomendo agentes quelantes de pessoas que foram diagnosticadas com a doença de Wilson, mas não tem sinais e sintomas. Para essas pessoas, um agente quelante pode reduzir o risco de danos no fígado.

Os efeitos colaterais dos agentes quelantes dependem do medicamento específico:

  • Penicilamina (Cuprimine, dependência). Penicilamina pode causar sérios efeitos colaterais, incluindo problemas de pele, supressão da medula óssea, agravamento de sintomas neurológicos e defeitos de nascimento.
  • Trientine (syprine). Trientine funciona muito como a penicilamina, mas tende a causar menos efeitos colaterais. Ainda assim, existe o risco de que os sintomas neurológicos podem piorar quando se toma a trientina, no entanto pensa-se ser um risco menor do que é penicilamina.

A medicação para manter os níveis de cobre saudáveis
Acetato de zinco impede o corpo de absorver cobre a partir dos alimentos que você come. O zinco é usado às vezes em pessoas que já tiveram o sucesso do tratamento com um agente quelante. Nestas pessoas, o zinco pode ajudar a manter um nível saudável de cobre. O zinco também é usado em pessoas que foram diagnosticadas com a doença de Wilson, mas não tem quaisquer sinais ou sintomas.

Acetato de zinco provoca poucos efeitos colaterais, mas pode causar dor de estômago.

Transplante de fígado
Para as pessoas com lesões hepáticas graves, de um transplante de fígado pode ser necessário. Durante um transplante de fígado, um cirurgião remove o fígado doente e substitui-lo com um fígado saudável de um doador. Fígados mais transplantados vêm de doadores que morreram. Mas, em alguns casos, um fígado pode provir de um dador vivo, tal como um membro da família. Nesse caso, o cirurgião remove o fígado doente e substitui-lo com uma porção de fígado de seu familiar.

Veja também

Estilo de vida e remédios caseiros

Os médicos recomendam às vezes limitando a quantidade de cobre que você consome em sua dieta durante o primeiro ano de seu tratamento para a doença de Wilson. À medida que seus sinais e sintomas e diminuir os níveis de cobre em sua queda de corpo, você pode ser capaz de incluir contendo cobre alimentos em sua dieta.

Alimentos contendo cobre
Os alimentos que contêm níveis elevados de cobre incluem:

  • Contendo cobre suplementos vitamínicos e minerais
  • Fígado
  • Marisco
  • Cogumelos
  • Nozes
  • Chocolate
  • Frutas secas
  • Ervilhas, feijões e lentilhas
  • Abacates
  • Produtos de farelo

Cobre na água da torneira
Têm níveis de cobre da água da torneira testados se você tem tubos de cobre em sua casa ou se a água vem de um poço. Sistemas de água municipais maioria não contêm níveis elevados de cobre.

Se você tiver canos de cobre, execute a torneira por alguns segundos antes de coletar a água para beber ou cozinhar. A água que fica nas tubulações de cobre podem pegar partículas de cobre. Executando os libera água que contaminou a água para fora dos tubos.