A esclerose lateral amiotrófica

Definição

A esclerose lateral amiotrófica (a-mi-oh-TROH-fik LAT-ur-ul skluh-ROH-sis), ou ELA, é uma doença neurológica grave, que provoca fraqueza muscular, deficiência e eventualmente a morte. ALS é muitas vezes chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol que foi diagnosticado com ele em 1939. Em os EUA, a esclerose lateral amiotrófica e doença do neurônio motor (DNM) são por vezes usados ​​como sinônimos.

Em todo o mundo, ALS ocorre em 1 a 3 por 100.000 pessoas. Na grande maioria dos casos - 90 a 95 por cento - os médicos ainda não sabem por que ocorre ALS. Cerca de 5 a 10 por cento dos casos de ALS são herdadas.

ALS muitas vezes começa com espasmos musculares e fraqueza em um braço ou uma perna, ou com discurso imperceptível. Eventualmente, ALS afeta sua capacidade de controlar os músculos necessários para se mover, falar, comer e respirar.

Sintomas

Os primeiros sinais e sintomas de ALS incluem:

  • Dificuldade de levantar a parte da frente do pé e dedos (pé caído)
  • Fraqueza nas pernas, pés ou tornozelos
  • Fraqueza mão ou imperícia
  • Discurso imperceptível ou dificuldade para engolir
  • Cãibras musculares e espasmos em seus braços, ombros e língua

A doença freqüentemente começa em suas mãos, pés ou pernas, e depois se espalha para outras partes do seu corpo. Conforme a doença avança, os músculos tornam-se progressivamente mais fracos até que eles estão paralisados. Ele eventualmente afeta mastigar, engolir, falar e respirar.

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Causas

Em ALS, as células nervosas que controlam o movimento de seus músculos morrem gradualmente, para que seus músculos enfraquecem progressivamente e começam a definhar. Até 1 em cada 10 casos de ELA é herdada. Mas o restante parecem ocorrer aleatoriamente.

Pesquisadores estão estudando várias causas possíveis de ELA, incluindo:

  • A mutação genética. Várias mutações genéticas podem levar a formas hereditárias de ALS, que aparecem quase idêntica às formas não herdados.
  • Desequilíbrio químico. Pessoas que têm ALS normalmente têm níveis acima do normal de glutamato, um mensageiro químico no cérebro, em torno das células nervosas em seu líquido espinhal. Demasiada glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas.
  • Resposta imune desorganizado. Às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar alguns de seus próprios ou as células normais do seu corpo, e os cientistas têm especulado que isso pode desencadear o processo que resulta em ALS.
  • Inépcia proteína. Há evidência de que as proteínas encravado no interior das células nervosas pode levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas nas células, causando eventualmente as células nervosas para morrer.

Os fatores de risco

Fatores de risco estabelecidos para ALS incluem:

  • Hereditariedade. Até 10 por cento das pessoas que têm ALS herdou de seus pais. Se você tem este tipo de ALS, seus filhos têm uma chance de 50-50 de desenvolver a doença.
  • Etários. ALS ocorre mais comumente em pessoas entre as idades de 40 e 60.
  • Sexo. Antes da idade de 65 anos, um pouco mais homens que mulheres desenvolvem ALS. Esta diferença sexual desaparece após 70 anos.

Pode ser que o ALS, semelhantes a outras doenças, é desencadeada por determinados factores ambientais, em pessoas que já uma predisposição genética para a doença. Por exemplo, alguns estudos que examinam todo o genoma humano (estudos de associação ampla de genoma) encontrou inúmeras variações genéticas que as pessoas com ELA, realizada em comum, e que pode tornar uma pessoa mais suscetível a ALS.

A esclerose lateral amiotrófica. Desorganizado resposta imune.
A esclerose lateral amiotrófica. Desorganizado resposta imune.

Fatores ambientais em estudo que podem modificar o risco individual de uma pessoa de ALS incluem:

  • Fumar Fumar cigarros. Parece aumentar o risco de ELA de uma pessoa para quase o dobro do risco dos não fumantes. Quantos mais anos passarem a fumar, maior o risco. Por outro lado, eventualmente, parar de fumar pode diminuir este risco aumentado para aquele de um não fumador.
  • A exposição ao chumbo. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo no local de trabalho pode estar associado com o desenvolvimento da ELA.
  • O serviço militar. Estudos recentes indicam que as pessoas que serviram nas forças armadas estão em maior risco de ELA. Exatamente o que acontece com o serviço militar pode desencadear o desenvolvimento de ALS é incerto, mas pode incluir a exposição a certos metais ou produtos químicos, lesões traumáticas, infecções virais e esforço intenso.

Complicações

À medida que a doença progride, as pessoas com ALS experiência de uma ou mais das seguintes complicações:

Problemas respiratórios
ALS eventualmente paralisa os músculos necessários para respirar. Alguns dispositivos para auxiliar sua respiração são usados ​​somente à noite e são semelhantes aos dispositivos utilizados por pessoas que têm apnéia do sono (por exemplo, pressão positiva contínua nas vias aéreas, ou CPAP, máscaras). Nos últimos estágios da ALS, algumas pessoas optam por ter uma traqueostomia - um furo cirurgicamente criado na frente do pescoço, levando à traquéia (traquéia) - para permitir o uso em tempo integral de um respirador que infla e esvazia seus pulmões.

A causa mais comum de morte para as pessoas com ELA é a insuficiência respiratória, geralmente dentro de três a cinco anos após o início dos sintomas.

Problemas alimentares
Quando os músculos que controlam a deglutição são afetados, as pessoas com ELA podem desenvolver desnutrição e desidratação. Eles também estão em maior risco de aspiração de líquidos alimentares, ou de secreções nos pulmões, o que pode causar pneumonia. Um tubo de alimentação pode reduzir esses riscos.

Demência
Algumas pessoas com problemas experiência ALS com memória e tomada de decisões, e alguns acabam sendo diagnosticados com uma forma de demência chamada demência frontotemporal.

Preparando-se para a sua nomeação

Se você está tendo alguns dos primeiros sinais e sintomas de uma doença neuromuscular, tais como ALS, você pode primeiro consultar o seu médico de família, que vai ouvir a sua descrição dos sintomas e fazer um exame físico inicial. Em seguida, o seu médico provavelmente irá encaminhá-lo a um neurologista para uma avaliação mais aprofundada.

Preparando-se para a sua nomeação. Mantenha um diário de sintomas.
Preparando-se para a sua nomeação. Mantenha um diário de sintomas.

O que você pode fazer
Uma vez que você está sob os cuidados de um neurologista, ele ainda pode levar algum tempo para estabelecer o diagnóstico. Na verdade, a maioria dos estudos têm mostrado que, em média, demora até um ano para obter um diagnóstico formal de ALS. Se você foi encaminhado a um centro médico acadêmico, sua avaliação pode envolver uma equipe de neurologistas e outros médicos especializados em diferentes aspectos da doença do neurônio motor.

Embora um exame completo normalmente significa que você está recebendo serviços de alto padrão, o processo pode ser estressante e frustrante, a menos que sua equipe médica mantém informado. Estas estratégias podem dar-lhe uma maior sensação de controle.

  • Mantenha um diário de sintomas. Antes de ver um neurologista, começar a usar uma agenda ou caderno para anotar o tempo e as circunstâncias de cada vez que perceber problemas com o pé, a mão de coordenação, a fala, a deglutição ou movimentos musculares involuntários. Suas observações podem revelar um padrão apontando para um diagnóstico específico.
  • Encontre um "go-to" neurologista ou enfermeiro especialista em neurologia. Se você ver mais de um médico e visitar mais de um departamento, você precisa de um coordenador que está familiarizado com a sua situação geral, dispostos a responder suas perguntas e preparado para fazer suas preocupações conhecido para as outras pessoas envolvidas no seu atendimento. O seu médico de família ou o neurologista que ordena seus testes e consultas de subespecialidades pode ser o melhor candidato, mas em algumas instituições, a coordenação dos cuidados é a responsabilidade de um enfermeiro, assistente social ou gestor de caso.

O que esperar do seu médico
Seu médico de família irá analisar cuidadosamente o histórico médico de sua família e seus sinais e sintomas. Seu neurologista e seu médico de família pode tanto verificar sua saúde neurológica por meio de testes:

  • Reflexos
  • A força muscular
  • Tônus muscular
  • Sentidos do tato e da visão
  • Coordenação
  • Saldo

Testes e diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é de difícil diagnóstico precoce, pois pode parecer semelhante a várias outras doenças neurológicas. Testes para descartar outras condições podem incluir:

  • Eletromiograma. Este teste mede as pequenas descargas elétricas produzidas nos músculos. Um eletrodo de fio fino é inserido os músculos que o seu médico quer estudar. Um instrumento registra a atividade elétrica no músculo como você descansar e contrair o músculo. Geralmente, este teste é levemente desconfortável.
  • Estudo da condução nervosa. Para este teste, eletrodos são ligados à pele acima do nervo ou músculo a ser estudado. Um pequeno choque, que pode se sentir como uma pontada ou espasmo, é transmitida através do nervo para medir a força e velocidade dos sinais nervosos.
  • MRI. Usando as ondas de rádio e um poderoso campo magnético, a RM pode produzir imagens detalhadas do cérebro e da medula espinhal. Trata-se deitado em uma cama móvel que desliza em uma máquina em forma de tubo que faz alto batendo e batendo ruídos durante a operação. Algumas pessoas se sentem desconfortáveis ​​no espaço confinado.
  • Exames de sangue e urina. Analisando amostras de sangue e urina no laboratório pode ajudar o médico a eliminar outras possíveis causas de seus sinais e sintomas.
  • A biópsia muscular. Se o seu médico achar que você pode ter uma doença do músculo ao invés de ALS, você pode passar por uma biópsia muscular. Neste procedimento, uma pequena porção do músculo é removido enquanto estiver sob anestesia local e é enviado para um laboratório para análise.

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Tratamentos e drogas

Porque não há inversão do curso da esclerose lateral amiotrófica, os tratamentos envolvem principalmente os esforços para retardar a progressão dos sintomas e torná-lo mais confortável e independente.

Medicamentos
A droga riluzol (Rilutek) é o primeiro e único medicamento aprovado pelo Food and Drug Administration para retardar ALS. A droga parece retardar a progressão da doença em algumas pessoas, talvez pela redução dos níveis de glutamato - um mensageiro químico no cérebro que muitas vezes presente em níveis mais elevados em pessoas com esclerose lateral amiotrófica.

Seu médico também pode prescrever medicamentos para fornecer alívio de:

  • Cãibras musculares
  • Prisão de ventre
  • Fadiga
  • Salivação excessiva
  • Fleuma excessiva
  • Dor
  • Depressão

Terapia

  • Fisioterapia. Um fisioterapeuta pode recomendar exercícios de baixo impacto para manter seu condicionamento cardiovascular, força muscular e amplitude de movimento tanto quanto possível, ajudando a preservar um senso de independência. O exercício regular também pode ajudar a melhorar sua sensação de bem-estar.
  • Terapia ocupacional. Um terapeuta ocupacional pode ajudá-lo a se acostumar com uma cinta, andador ou cadeira de rodas e pode ser capaz de sugerir dispositivos como rampas que tornam mais fácil para você se locomover.
  • Terapia da fala. Porque ALS afeta os músculos que você usa para falar, a comunicação torna-se um problema, pois a doença progride. Um fonoaudiólogo pode ajudar a ensinar técnicas adaptativas para fazer o seu discurso mais claramente compreendida ou ajudá-lo a explorar métodos alternativos de comunicação, tais como uma placa de alfabeto ou simples caneta e papel. Mais tarde, a doença, um terapeuta da fala pode recomendar dispositivos como sintetizadores de voz e equipamentos baseados em computador que pode ajudá-lo a se comunicar. Pergunte ao seu terapeuta sobre a possibilidade de tomar emprestado ou alugar esses dispositivos.

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Enfrentamento e apoio

Aprender você tem ALS pode ser devastador. As dicas a seguir podem ajudar você e sua família a lidar:

  • Tire um tempo para se lamentar. A notícia de que você tem uma doença fatal que vai roubá-lo de sua mobilidade e independência pode ser difícil de absorver. Se você é recém-diagnosticada, você e sua família provavelmente vai experimentar um período de luto e tristeza.
  • Seja esperançoso. Algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica viver muito mais tempo do que os três a cinco anos normalmente associados a esta condição. Alguns vivem 10 anos ou mais. Manter uma visão otimista pode ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com ELA.
  • Pense além das mudanças físicas. Muitas pessoas com esclerose lateral amiotrófica levar uma vida rica, gratificante, apesar de limitações físicas. Tente pensar em ALS como apenas uma parte de sua vida, e não toda a sua identidade.
  • Participe de um grupo de apoio. Você pode encontrar conforto em compartilhar suas preocupações em um grupo de apoio com outros que têm ALS. Seus familiares e amigos ajudando com seus cuidados também podem se beneficiar de um grupo de apoio de outras pessoas que cuidam de pessoas com esclerose lateral amiotrófica. Encontrar grupos de apoio em sua área, conversando com o seu médico ou entrando em contato com a Associação ALS.
  • Tomar decisões agora sobre o seu atendimento médico futuro. Planejamento para o futuro permite-lhe estar no controle de decisões sobre sua vida e seu cuidado. Com a ajuda de seu médico, enfermeira do hospício ou assistente social, você pode decidir se deseja certos procedimentos vida que se estende. E você pode determinar onde você quer passar os seus dias finais. Isso pode ajudar você e seus entes queridos colocado para descansar certas ansiedades sobre o futuro.

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