A síndrome de Klinefelter

Definição

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética comum que afeta os homens.

A síndrome de Klinefelter afecta negativamente o crescimento testicular e isto pode resultar em menor que testículos normais. Isso pode levar a uma menor produção do hormônio sexual testosterona. A síndrome de Klinefelter podem também causar massa muscular reduzida, o corpo reduzido e cabelo facial, e tecido mamário alargada. Os efeitos da síndrome de Klinefelter variar, e nem todos com ele se desenvolve estes sinais e sintomas.

A síndrome de Klinefelter, muitas vezes não é diagnosticada até a vida adulta. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produzem pouco ou nenhum espermatozóide. Mas os procedimentos de reprodução assistida pode tornar possível para alguns homens com síndrome de Klinefelter ter filhos.

Sintomas

Muitos meninos com síndrome de Klinefelter têm poucos sintomas visíveis, ea condição pode permanecer sem diagnóstico até a idade adulta. Para outros, a condição tem um efeito significativo sobre o crescimento ou a aparência. A síndrome de Klinefelter podem também causar problemas de fala e aprendizagem, em alguns meninos.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com idade e podem incluir:

Babies

  • Músculos fracos
  • Desenvolvimento motor lento - levando mais tempo do que a média para se sentar, engatinhar e andar
  • Atraso na fala
  • Calma, personalidade dócil
  • Problemas no nascimento, como testículos que não desceram para o escroto

Meninos e adolescentes

  • Mais alto do que a estatura média
  • Pernas mais longas, tronco curto e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
  • Ausente a puberdade, atraso ou incompletas
  • Após a puberdade, os corpos menos musculosos e cabelos menos facial e corporal, em comparação com outros adolescentes
  • Pequeno, testículos firmes
  • Pênis pequeno
  • Tecido mamário alargada (ginecomastia)
  • Ossos fracos
  • Os baixos níveis de energia
  • Acanhamento
  • Dificuldade em expressar sentimentos ou socializar
  • Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
  • Problemas de atenção
A síndrome de Klinefelter. Retardar o desenvolvimento durante a infância ou adolescência.
A síndrome de Klinefelter. Retardar o desenvolvimento durante a infância ou adolescência.

Homens

  • Infertilidade
  • Pequenos testículos e pênis
  • Mais alto do que a estatura média
  • Ossos fracos
  • Diminuição pêlos faciais e corporais
  • Tecido mamário alargada
  • Diminuição do desejo sexual

Quando consultar um médico
Consulte um médico para descartar síndrome de Klinefelter ou outra condição de saúde se você ou seu filho tem:

  • Lento desenvolvimento durante a infância ou adolescência. Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que os outros meninos, consulte o médico do seu filho. Sinais e sintomas comuns da síndrome de Klinefelter incluem tecido alargada de mama (ginecomastia), pequenos órgãos genitais, e os pequenos, os testículos firmes. Apesar de alguma variação no desenvolvimento físico e mental é normal, é melhor verificar com um médico se você tiver quaisquer preocupações.

    Atrasos no crescimento e desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de um número de condições que necessitam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. Se o seu filho tem síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas.

  • Infertilidade masculina. Se o seu parceiro não tenha engravidado após um ano de, sexo desprotegido regular, consulte um médico. Infertilidade é geralmente causado por outra coisa que não a síndrome de Klinefelter, mas muitos homens não são diagnosticadas com a doença até que eles percebem que eles são incapazes de gerar um filho.

Causas

A síndrome de Klinefelter ocorre como resultado de um erro aleatório que faz com que um homem nascer com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Nas fêmeas, os dois cromossomos sexuais são X (escrito como XX). Os machos têm um X e um cromossomo sexual Y (XY).

Na maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma cópia extra do cromossoma X, em cada célula (XXY). Cópias extras de genes no cromossomo X pode interferir com o desenvolvimento sexual masculino e fertilidade.

Alguns homens com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X extra apenas em algumas de suas células (síndrome de Klinefelter em mosaico). Raramente, a uma forma mais grave de Klinefelter podem ocorrer se um macho tem mais de uma cópia extra do cromossoma X.

Preparando-se para a sua nomeação. A terapia de reposição de testosterona.
Preparando-se para a sua nomeação. A terapia de reposição de testosterona.

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. Em vez disso, os cromossomas sexuais resultados adicionais a partir de um erro aleatório durante a formação do ovo ou esperma, ou após a concepção.

Os fatores de risco

A síndrome de Klinefelter resulta de um evento de genética aleatória. O risco de uma criança nascer com síndrome de Klinefelter não é aumentado por qualquer coisa que um pai faz ou não faz. Para as mães mais velhas, o risco é maior, mas apenas ligeiramente.

Complicações

Complicações da síndrome de Klinefelter podem incluir:

  • Puberdade atrasada
  • Características físicas visíveis, como pouco cabelo facial e corporal, pernas excepcionalmente longas e braços, a falta de desenvolvimento muscular, e tecido mamário alargada
  • Dificuldades de aprendizagem, problemas de atenção ou problemas de desenvolvimento social
  • Infertilidade
  • Ossos fracos (osteoporose)
  • Aumento do risco de varizes e outros problemas com os vasos sanguíneos
  • Aumento do risco de câncer de mama e câncer de sangue, medula óssea ou linfonodos
  • Aumento do risco de doença pulmonar
  • Aumento do risco de doenças auto-imunes, como a diabetes tipo 1 e lúpus
  • A gordura da barriga aumentou, o que pode levar a outros problemas de saúde
  • Problemas com a função sexual

Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados com baixos níveis de testosterona (hipogonadismo). A terapia de reposição de testosterona, reduz o risco de determinados problemas de saúde, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.

Veja também

Preparando-se para a sua nomeação

Uma pequena porcentagem de homens com síndrome de Klinefelter são diagnosticados antes do nascimento. Isso pode acontecer se uma mulher grávida tem um procedimento para examinar as células fetais extraídas do líquido amniótico (amniocentese) ou placenta (biópsia de vilo corial). A maioria das mulheres que têm estes procedimentos são mais velhos do que 35 anos de idade ou ter um histórico familiar de doenças genéticas.

Se você notar sintomas da síndrome de Klinefelter em si mesmo ou seu filho, procure um médico. O seu médico irá fazer um exame físico completo e fazer perguntas detalhadas sobre os sintomas e sua saúde (ou seu filho). Esteja preparado para discutir quando você, ou seu filho, chegou a certos marcos puberdade, como o desenvolvimento de pêlos pubianos e nas axilas, crescimento do pênis e aumento do tamanho dos testículos.

Dê alguns passos para se certificar de que você faça o melhor da visita de médico:

  • Escrever notas detalhadas sobre quaisquer sintomas.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, bem como as vitaminas ou suplementos que você (ou seu filho) está tomando.

Preparar uma lista de perguntas pode ajudar a tirar o máximo proveito de sua nomeação. Você pode querer fazer as seguintes perguntas:

  • Que testes são necessários para confirmar a minha (ou do meu filho) diagnóstico ou ver se os sintomas são causados ​​por outra coisa?
  • Que tratamentos são necessários?
  • Quais são os efeitos colaterais e os resultados esperados do tratamento?
  • Existem brochuras ou outro material impresso que eu posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou, não hesite em fazer perguntas à medida que ocorrem a você durante a consulta.

Testes e diagnóstico

Como parte de um exame físico, o médico provavelmente irá examinar seu (ou do seu filho) área genital e no peito e pode fazer testes para verificar os reflexos e funcionamento mental.

Os principais testes utilizados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

  • Testes hormonais. Sangue ou de urina pode revelar níveis hormonais anormais que são um sinal da síndrome de Klinefelter. O médico pode tomar amostras a serem avaliadas no laboratório.
  • Análise cromossômica. Também chamado de análise do cariótipo, este teste é usado para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Geralmente é realizado por meio de uma amostra de sangue para exame laboratorial para verificar a forma eo número de cromossomos.

Tratamentos e drogas

Se você ou seu filho é diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. Você pode trabalhar com uma equipe de profissionais de saúde, incluindo um médico especializado no diagnóstico e tratamento de distúrbios que envolvem as glândulas do corpo e hormônios (endocrinologista), um terapeuta da fala, um pediatra, um fisioterapeuta, um conselheiro genético, a medicina reprodutiva ou especialista em infertilidade, e um conselheiro ou psicólogo.

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações cromossômicas sexuais devido à síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar os seus efeitos. Quanto mais cedo o diagnóstico é feito eo tratamento é iniciado, maiores serão os benefícios. Mas nunca é tarde demais para pedir ajuda.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter podem incluir:

  • A terapia de reposição de testosterona. Homens com síndrome de Klinefelter não produz quantidade suficiente do hormônio masculino testosterona, e isso pode ter efeitos ao longo da vida. Começando no momento do início da puberdade habitual, substituição de testosterona pode ajudar a tratar ou prevenir um certo número de problemas.

    A testosterona pode ser administrada como uma injecção ou com um gel ou um sistema sobre a pele.

    A terapia de reposição de testosterona permite que um menino se submeter as mudanças do corpo que normalmente ocorrem na puberdade, como o desenvolvimento de uma voz mais profunda, com crescimento de pêlos faciais e do corpo, e aumento da massa muscular e tamanho do pênis.

    A terapia com testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fracturas. Não vai resultar na ampliação do testículo ou melhorar a infertilidade.

  • Remoção de tecido mamário. Nos machos que desenvolvem mamas (ginecomastia), o excesso de tecido mamário pode ser removido por um cirurgião plástico, deixando uma caixa de aparência mais normal.
  • Fala e fisioterapia. Estes tratamentos podem ajudar os meninos com síndrome de Klinefelter superar problemas com a fala, linguagem e fraqueza muscular.
  • Apoio educacional. Alguns meninos com síndrome de Klinefelter têm problemas de aprendizagem e podem beneficiar de assistência extra. Fale com o professor do seu filho, conselheiro da escola ou enfermeira da escola sobre o tipo de apoio pode ajudar.
  • Tratamento de fertilidade. Maioria dos homens com síndrome de Klinefelter são incapazes de ter filhos, porque não os espermatozóides são produzidos nos testículos. Alguns homens com síndrome de Klinefelter pode ter alguma produção mínima de esperma.

    Uma opção que pode beneficiar homens com produção mínima de esperma é um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI). Durante a ICSI, o esperma é removido do testículo com uma agulha de biópsia e injectado directamente para dentro do ovo.

    Outras alternativas para ter filhos incluem adoção e inseminação artificial com esperma de um doador.

  • Aconselhamento psicológico. Tendo síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade ea idade adulta jovem. Para os homens com a doença, lidar com a infertilidade pode ser difícil. A terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo pode ajudá-lo a trabalhar com questões emocionais.

Enfrentamento e apoio

Com o tratamento e apoio, homens com síndrome de Klinefelter pode esperar levar uma vida normal. A condição pode causar sintomas leves, que são quase imperceptíveis. Apoio educacional e social pode fazer uma diferença positiva.

Os meninos com síndrome de Klinefelter
Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter e promover o desenvolvimento saudável mental, físico, emocional e social:

  • Acompanhar o desenvolvimento do seu filho com atenção e procurar ajuda para problemas que você percebe, como problemas com a fala e linguagem.
  • Incentivar a participação em esportes e atividades físicas que ajudem a construir a força muscular e habilidades motoras.
  • Incentive o seu filho a ser independente. Seja solidário, mas não excessivamente protetor, e proporcionar um ambiente de casa com muito feedback positivo e encorajamento.
  • Cooperar estreitamente com a escola do seu filho. Professores, conselheiros escolares e administradores que entendem as necessidades do seu filho pode fazer uma grande diferença.
  • Saiba que tipo de apoio está disponível, tais como serviços de educação especial.
  • Conecte-se com outros pais. A síndrome de Klinefelter é uma condição comum, e você - e seu filho - não está sozinho. Uma série de recursos de Internet e grupos de apoio podem ajudar a responder suas perguntas e aliviar as preocupações.

Homens com síndrome de Klinefelter
Homens com síndrome de Klinefelter podem se beneficiar de várias medidas de auto-atendimento:

  • Trabalhar em estreita colaboração com o seu médico. O tratamento adequado pode ajudar você a manter sua saúde física e mental e prevenir problemas mais tarde na vida, como a osteoporose.
  • Investigar as suas opções para o planejamento de uma família. Você e seu parceiro pode querer falar com um médico ou outro profissional de saúde sobre suas opções.
  • Converse com outras pessoas que têm a doença. Há uma série de recursos que fornecem informações sobre a síndrome de Klinefelter e perspectivas de outros homens e seus parceiros que lidam com a doença. Muitos homens também acham que é útil para se juntar a um grupo de apoio.