Genitália ambígua

Definição

Genitália ambígua é uma condição rara em que os genitais externos de um infante não parecem ser claramente masculino ou feminino. Em genitália ambígua, a genitália do bebê pode não ser bem formado ou o bebê pode ter características de ambos os sexos. Em um bebê com genitália ambígua, os órgãos sexuais externos podem não coincidir com os órgãos sexuais internos.

Genitália ambígua não é uma doença. Em vez disso, é um sinal de uma condição que afeta o desenvolvimento sexual.

Genitália ambígua é geralmente óbvio ou logo após o nascimento. Genitália ambígua pode ser muito angustiante para as famílias. Sua equipe médica irá determinar a causa da genitália ambígua e fornecer informação e aconselhamento que podem ajudar a orientar as decisões sobre o sexo do bebê.

Sintomas

Sua equipe médica provavelmente será o primeiro a reconhecer genitália ambígua logo após o bebê nascer.

Bebês que são geneticamente do sexo feminino (com dois cromossomos X) podem ter:

  • Um clitóris aumentado, o que pode se assemelhar a um pênis pequeno
  • Labia fechado, ou lábios que incluem dobras e se assemelham a um escroto
  • Caroços que se sentem como testículos no lábios fundidos

Bebês que são geneticamente masculino (com um cromossomo X e um Y) pode ter:

  • Uma condição em que o tubo estreito que transporta a urina e no sémen (uretra) não se estende completamente até à ponta do pénis (Hypospadias)
  • Um pénis anormalmente pequenos, com a abertura da uretra mais perto do escroto
  • A ausência de um ou de ambos os testículos, no que parece ser o escroto

Causas

Genitália ambígua ocorre quando algo dá errado durante a gravidez para interromper ou perturbar o feto em desenvolvimento dos órgãos sexuais.

Como órgãos sexuais formar no ventre
Sexo genético de um bebê é estabelecido no momento da concepção, com base no par de cromossomos 23. Óvulo da mãe contém um cromossoma X, eo espermatozóide do pai contém um X ou um cromossomo Y. Um bebê que herda o cromossomo X do pai é uma mulher genética (dois cromossomos X). Um bebê que herda o cromossomo Y do pai é um homem genética (um cromossomo X e um Y).

Masculinos e femininos órgãos sexuais se desenvolvem a partir do mesmo tecido. Se esse tecido torna-se órgãos masculinos ou femininos órgãos depende dos cromossomas. No sexo masculino, uma região no cromossoma Y provoca o desenvolvimento dos testículos, que produzem hormonas masculinas. A presença ou ausência de hormonas masculinas controla o desenvolvimento dos órgãos sexuais. Genitais masculinos se desenvolvem em resposta aos hormônios masculinos dos testículos fetais. Em um feto sem um cromossomo Y - sem os efeitos de hormônios masculinos - os órgãos genitais se desenvolvem como feminino.

Como ocorre genitália ambígua
A interrupção das etapas que determinam o sexo pode resultar em um descompasso entre os órgãos genitais externos e os órgãos sexuais internos ou o sexo cromossômico (XX ou XY). A falta ou deficiência de hormônios masculinos em um feto do sexo masculino genética pode causar genitália ambígua, enquanto a exposição a hormônios masculinos durante o desenvolvimento resulta na genitália ambígua em uma fêmea genética.

As mutações em determinados genes podem influenciar o desenvolvimento fetal, o sexo e causar genitália ambígua. Anormalidades cromossômicas, como um cromossomo sexual ausente ou um extra, também pode causar a genitália ambígua. Em alguns casos, as condições podem parecem ocorrer por acaso.

Possíveis causas genéticas nas fêmeas
Causas da genitália ambígua em uma fêmea genética podem incluir:

  • Hiperplasia adrenal congênita. Certas formas desta doença genética que as glândulas supra-renais para fazer excesso de hormônios masculinos (andrógenos).
  • Exposição pré-natal a hormônios masculinos. Certos medicamentos que contêm hormônios masculinos ou que estimulam a produção de hormônios masculinos em mulheres grávidas pode causar o desenvolvimento de órgãos genitais femininos para tornar-se mais masculina. Exemplos incluem a progesterona, que é um medicamento, por vezes feita nas primeiras fases da gravidez, e esteróides anabólicos. Um bebê em desenvolvimento também podem ser expostas ao excesso de hormônios masculinos, se a mãe tem uma doença ou condição que causa desequilíbrio hormonal.
  • Tumores. Raramente, um tumor na mãe pode produzir hormônios masculinos.

Possíveis causas genéticas em homens
Causas da genitália ambígua em um macho genético podem incluir:

  • Desenvolvimento testículo prejudicada. Isto pode ser devido a anomalias genéticas ou causas desconhecidas.
  • Hiperplasia adrenal congênita. Certas formas desta doença genética pode prejudicar a produção de hormônios masculinos.
  • Síndrome de insensibilidade androgênica. Nesta condição, os tecidos genitais em desenvolvimento não respondem normalmente aos hormônios masculinos.
  • Anormalidades com testículos ou de testosterona. Várias anormalidades podem interferir com a actividade dos testículos. Isso pode incluir a problemas estruturais com os testículos, problemas com a produção do hormônio testosterona ou problemas com receptores celulares que respondem à testosterona masculina.
  • A deficiência de 5a-redutase. Este defeito enzimático prejudica a produção do hormônio masculino normal.

Os fatores de risco

A história da família podem ter um papel no desenvolvimento da genitália ambígua, porque muitas desordens do desenvolvimento sexual resultado de anormalidades genéticas que podem ser herdadas. Possíveis fatores de risco para a genitália ambígua incluem história familiar de:

  • Mortes inexplicáveis ​​no início da infância
  • Infertilidade, períodos menstruais ausentes ou excesso de pêlos faciais em mulheres
  • Anormalidades genitais
  • Desenvolvimento físico anormal durante a puberdade
  • Hiperplasia adrenal congênita

Se a sua família tem uma história desses fatores de risco, considere procurar aconselhamento médico antes de tentar engravidar. Você também pode se beneficiar do aconselhamento genético.

Complicações

Complicações da genitália ambígua pode incluir:

  • Infertilidade. Se as pessoas com genitália ambígua pode ter filhos depende do diagnóstico específico. Por exemplo, as fêmeas genéticas com hiperplasia adrenal congênita geralmente pode engravidar se assim o desejarem.
  • Aumento do risco de certos tipos de câncer. Alguns distúrbios do desenvolvimento sexual estão associados a um aumento do risco de certos tipos de câncer.

Veja também

Preparando-se para a sua nomeação

Se o seu bebé nasceu com genitália ambígua, pode ser encaminhado para um centro médico com os médicos que têm experiência nesta condição. Genitália ambígua é incomum e complexa e pode exigir uma equipe de especialistas. A equipe pode incluir um pediatra, neonatologista, médico urologista pediátrico, cirurgião geral, pediatra, endocrinologista, geneticista e psicólogo ou assistente social.

Porque nomeações pode ser breve, e porque muitas vezes há um lote de terreno para cobrir, é uma boa idéia para ser bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudar você a se preparar e saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Estar ciente de quaisquer restrições de pré-consulta. Na época de fazer a nomeação, não se esqueça de perguntar se há alguma coisa que você precisa fazer com antecedência, como mudanças na dieta, para preparar seu bebê para exames e procedimentos.
  • Anote as informações pessoais importantes, incluindo histórico familiar de doenças genéticas ou condições, tais como a genitália ambígua.
  • Considere tomar um membro da família ou amigo junto. Às vezes pode ser difícil de lembrar todas as informações fornecidas durante uma entrevista. Alguém que te acompanha pode lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
  • Anote as perguntas a serem feitas ao seu médico.

Seu tempo com o seu médico é limitado, então a preparar uma lista de perguntas vai ajudar a tirar o máximo partido do seu tempo juntos. Liste suas perguntas do mais importante para o menos importante no caso do tempo se esgote. Para genitália ambígua, algumas perguntas básicas para perguntar ao seu médico incluem:

  • O que causou genitália ambígua do meu bebê?
  • Que tipos de testes que minha necessidade infantil?
  • Qual é o melhor curso de ação?
  • Quais são as alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
  • Existem restrições que meu bebê precisa seguir?
  • Se meu bebê ver um especialista? O que será que o custo, e meu seguro cobre isso?
  • Existe uma alternativa genérica para o medicamento que você está prescrevendo?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos que eu posso levar comigo? Quais sites você recomenda?
  • O que vai determinar se eu deveria planejar para uma visita de follow-up?

Além das perguntas que você preparou para perguntar ao seu médico, não hesite em fazer outras perguntas durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico
O seu médico provavelmente lhe fazer uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las pode permitir mais tempo depois para cobrir outros pontos que deseja abordar. O seu médico pode perguntar:

  • A sua família tem uma história de genitália ambígua?
  • A sua família tem um histórico de outras doenças genéticas?
  • Fazer quaisquer doenças ou condições tendem a correr em sua família?
  • Alguma vez você já teve um aborto espontâneo?
  • Alguma vez você já teve um filho que morreu na infância?

Testes e diagnóstico

Genitália ambígua geralmente é diagnosticada ao nascimento ou logo após. Médicos e enfermeiros que ajudam com a sua entrega pode observar os sinais de genitália ambígua em seu recém-nascido.

A determinação da causa da genitália ambígua
Se o bebê nasce com genitália ambígua, os médicos vão trabalhar para determinar a causa subjacente da doença. A causa ajuda a orientar o tratamento e as decisões sobre o sexo do bebê. O seu médico irá provavelmente começar a fazer perguntas sobre sua família e história médica e fará um exame físico para verificar se há testes e avaliar a genitália da criança.

Sua equipe médica provavelmente irá recomendar os seguintes exames e procedimentos:

  • Os exames de sangue para medir os níveis hormonais
  • Os exames de sangue para analisar os cromossomos e determinar o sexo genético (XX ou XY)
  • Ultra-som da pelve e abdome para verificar se há testículos, útero e vagina
  • Estudos de raios-X, utilizando um meio de contraste para ajudar a esclarecer a anatomia
  • Em certos casos, a cirurgia minimamente invasiva pode ser necessário coletar uma amostra de tecido dos órgãos reprodutivos de seu recém-nascido

Determinar o sexo
Usando as informações reunidas a partir desses testes, o médico pode sugerir um gênero apropriado para o bebê. A sugestão será baseada no sexo genético, anatomia e potencial reprodutivo e sexual futuro. Normalmente, a família pode tomar uma decisão dentro de poucos dias após o nascimento. Os pais devem estar cientes de que quando a criança cresce, ele ou ela pode tomar uma decisão diferente sobre a identificação de gênero.

Tratamentos e drogas

Uma vez que você e seu médico ter escolhido um sexo para seu bebê, você pode optar por iniciar o tratamento para a genitália ambígua. O objectivo do tratamento consiste em assegurar a função sexual e da fertilidade, bem como psicológica a longo prazo e bem-estar. Quando começar o tratamento depende da situação específica do seu filho.

Medicamentos
Medicamentos hormonais podem ajudar a corrigir o desequilíbrio hormonal. Em algumas crianças, as hormonas podem ser administrados logo após o nascimento e podem ser o único tratamento necessário. Por exemplo, em uma fêmea genética com um clitóris ligeiramente alargada causada por uma pequena capa de hiperplasia adrenal congénita a moderada, os níveis apropriados de hormonas podem encolher o tecido próximo de um tamanho normal. Outras crianças podem tomar hormônios na época em que normalmente passam por puberdade.

Cirurgia
Nas crianças com genitália ambígua, a cirurgia pode ser usado para:

  • Preservar a função sexual normal
  • Criar mais órgãos genitais com aspecto natural

O momento da cirurgia para a genitália ambígua dependerá da situação específica do seu filho. Muitos médicos preferem adiar a cirurgia feita apenas por razões estéticas até que a pessoa com genitália ambígua é maduro o suficiente para participar da decisão sobre a atribuição de gênero.

Para as meninas com genitália ambígua, os órgãos sexuais, muitas vezes funciona normalmente, apesar da aparência externa ambígua. Se a vagina de uma menina se esconde sob a pele, a cirurgia na infância pode ajudar com a função sexual mais tarde. Para os meninos, a cirurgia para reconstruir um pênis incompleto pode melhorar a aparência e fazer ereções possível.

Os resultados da cirurgia são muitas vezes gratificante, mas cirurgias repetidas podem ser necessárias mais tarde. Os riscos incluem um resultado cosmético desapontante ou disfunção sexual, tais como uma diminuição da capacidade de atingir o orgasmo.

Enfrentamento e apoio

Se o bebê for diagnosticado com genitália ambígua, você pode estar preocupado com o futuro de seu filho. Provedores de saúde mental pode ajudá-lo a lidar com esse conjunto difícil e inesperado das circunstâncias. Pergunte ao médico do seu filho para uma consulta com um terapeuta ou conselheiro que tem experiência em ajudar as pessoas na sua situação. Além do aconselhamento em curso para a sua família, você pode se beneficiar de um grupo de apoio, seja pessoalmente ou online.

Sem saber o sexo do seu recém-nascido logo pode virar uma esperada celebração em uma crise estressante. Até que a avaliação médica é completa, você pode ter que evitar pensar na criança como um menino ou uma menina. Você pode optar por adiar a anunciar formalmente o nascimento até que o teste for concluído e você veio com um plano com sua equipe médica. Você vai querer dar-se tempo suficiente para aprender e pensar sobre o assunto antes de responder às perguntas dos familiares e amigos.