Síndrome de Angelman

Definição

Síndrome de Angelman é uma doença genética que provoca deficiência de desenvolvimento e problemas neurológicos, tais como dificuldade em falar, equilibrando e caminhando e, em alguns casos, convulsões. Freqüentes sorrisos e gargalhadas são comuns para pessoas com síndrome de Angelman, e muitos felizes, personalidades excitáveis.

A síndrome de Angelman. Dificuldades de alimentação.
A síndrome de Angelman. Dificuldades de alimentação.

Síndrome de Angelman normalmente não é detectado até que os pais começam a perceber atraso no desenvolvimento quando um bebê é de cerca de 6 a 12 meses de idade. As convulsões geralmente começam quando a criança tem entre 2 e 3 anos de idade.

Pessoas com síndrome de Angelman tendem a viver uma vida normal, mas pode tornar-se menos excitáveis ​​com a idade. Outros sinais e sintomas continuam. O tratamento para a síndrome de Angelman se concentra na gestão de problemas de saúde e desenvolvimento da criança.

Sintomas

Característicos de Angelman sinais e sintomas da síndrome incluem:

  • Atrasos no desenvolvimento, como a falta de engatinhar ou balbuciando em 6 a 12 meses e deficiência intelectual
  • A falta de discurso ou mínimo
  • Incapacidade de andar, mover ou equilibrar bem (ataxia)
  • Tremendo movimento de braços e pernas
  • Freqüente sorrindo e risos
  • Personalidade feliz, excitável

As pessoas que têm síndrome de Angelman também pode ter outros sinais e sintomas, incluindo:

  • Convulsões, geralmente começando entre 2 e 3 anos de idade
  • Movimentos rígidos ou jerky
  • Tamanho da cabeça pequeno, com achatamento na parte de trás da cabeça (microbrachycephaly)
  • Travessia dos olhos (estrabismo)
  • Interposição lingual
  • Andar a pé com os braços no ar
  • Pigmentação luz no cabelo, pele e olhos (hipopigmentação)

Quando consultar um médico
A maioria dos bebês com síndrome de Angelman não apresentam sinais ou sintomas da doença, quando eles nascem. Os primeiros sinais da síndrome de Angelman são geralmente atrasos de desenvolvimento, como a falta de engatinhar ou balbuciando, entre 6 e 12 meses.

Se o seu filho parece ter atrasos de desenvolvimento, ou se o seu filho tem outros sinais ou sintomas de síndrome de Angelman, fazer uma nomeação para falar com o médico do seu filho.

Causas

Síndrome de Angelman é uma doença genética. É mais freqüentemente causada por problemas com um gene localizado no cromossomo 15 chamado ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A) gene.

Genes são segmentos de DNA que fornecem os modelos para todas as suas características. Você recebe seus genes, que ocorrem em pares, de seus pais. Uma cópia vem de sua mãe (a cópia materna), ea outra cópia vem de seu pai (cópia paterna).

Um gene em falta ou com defeito
Ambos os genes de um par geralmente estão ativos. Isto significa que as células usam informações tanto a cópia materna e paterna cópia de cada par de genes. Mas em um pequeno número de genes, apenas uma cópia do gene de um par está activa. A atividade de cada cópia do gene depende se ele foi passado de sua mãe ou de seu pai. Esta atividade gene específico do pai é chamado de imprinting. Nestes genes, quando a cópia é geralmente ativo está ausente ou defeituoso, causa problemas nas funções e características controladas por esse gene.

Normalmente, apenas a cópia materna do gene UBE3A está ativa no cérebro, causado por aquilo que é conhecido como imprinting genômico. A maioria dos casos de síndrome de Angelman ocorre quando uma parte do cromossomo 15 materno, que contém este gene, está faltando ou danificado. Num pequeno número de casos, a síndrome de Angelman é causado quando duas cópias do gene paternos são herdadas, em vez de uma cópia materna e paterna ona (dissomia uniparental paterna).

Os fatores de risco

Síndrome de Angelman é raro. Na maioria dos casos, os pesquisadores não sabem o que causa as mudanças genéticas que resultam na síndrome de Angelman. A maioria das pessoas com síndrome de Angelman não têm uma história familiar da doença. Em uma pequena porcentagem dos casos, no entanto, a síndrome de Angelman pode ser herdada de um dos pais, por isso uma história familiar da doença pode aumentar o risco de um bebê de desenvolver a síndrome de Angelman.

Complicações

Preparando-se para a sua nomeação. Curvatura da coluna vertebral (escoliose).
Preparando-se para a sua nomeação. Curvatura da coluna vertebral (escoliose).

Complicações associadas com a síndrome de Angelman incluem:

  • Dificuldades de alimentação. Algumas crianças com síndrome de Angelman ter problemas de alimentação durante os primeiros meses de vida por causa de uma incapacidade de coordenar a sucção e deglutição. Se seu filho tem dificuldade para se alimentar, o pediatra pode recomendar uma fórmula de alto teor calórico para ajudar o seu ganho de peso do bebê.
  • Hiperatividade. Muitas crianças com a síndrome de Angelman que o aumento da atividade motora. Eles podem se mover rapidamente de uma atividade para outra, muitas vezes mantendo suas mãos ou um brinquedo em suas bocas. Sua atenção pode ser muito curto. Hiperatividade freqüentemente diminui com a idade em crianças com síndrome de Angelman, e medicação geralmente não é necessário.
  • Os distúrbios do sono. É comum que as pessoas com síndrome de Angelman a ter padrões de sono-vigília anormais e precisam de menos sono que o normal. Em alguns casos, as dificuldades do sono podem melhorar com a idade. Medicação e terapia comportamental pode ajudar a distúrbios do sono controle.
  • Curvatura da coluna vertebral (escoliose). Algumas pessoas com síndrome de Angelman desenvolver esta curvatura de lado a lado ao longo do tempo anormal da coluna vertebral.
  • Obesidade. Crianças mais velhas com síndrome de Angelman tendem a ter grande apetite, que levam à obesidade.

Preparando-se para a sua nomeação

Chame o seu médico se o seu bebê ou a criança não está atingindo esperado marcos de desenvolvimento ou tem quaisquer outros sinais ou sintomas comuns a síndrome de Angelman. Após a sua nomeação inicial, poderá ser encaminhado para um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o cérebro eo sistema nervoso (neurologista).

Aqui estão algumas informações para ajudar você a se preparar para sua nomeação e para saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Anote quaisquer sinais ou sintomas que você percebeu em seu filho, e por quanto tempo.
  • Traga livros do bebê e outros registros do desenvolvimento do seu filho. Fotografias e gravações de vídeo pode ser útil.
  • Faça uma lista de informações médicas chave do seu filho, incluindo outras condições para que o seu filho está a ser tratado e os nomes de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que ele ou ela está tomando.
  • Peça a um familiar ou amigo de confiança para acompanhá-lo para a nomeação do seu filho. Se o médico do seu filho menciona a possibilidade de um transtorno do desenvolvimento, você pode ter uma grande dificuldade em se concentrar em qualquer coisa que o médico diz seguinte. Levar alguém junto que pode oferecer apoio emocional e pode ajudá-lo a toda a informação.
  • Anote as perguntas a serem feitas ao seu médico. Criando a sua lista de perguntas com antecedência pode ajudar a tirar o máximo do seu tempo com o seu médico.

Perguntas a serem feitas médico do seu filho na consulta inicial incluem:

  • O que provavelmente está causando sinais e sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis para esses sintomas?
  • Que tipos de testes que meu filho precisa?
  • O meu filho deve consultar um especialista?

Perguntas para perguntar se você está encaminhado para um especialista incluem:

  • O meu filho tem síndrome de Angelman?
  • Quais são as possíveis complicações desta doença?
  • Que terapias disponíveis para esta condição?
  • Que tipo de tratamento que você recomendaria?
  • Quais são as perspectivas de longo prazo para o meu filho?
  • Qual é o potencial de desenvolvimento de uma pessoa com síndrome de Angelman?
  • Quantas vezes você vai ver o meu filho para monitorar sua saúde e desenvolvimento em curso?
  • São meus outros filhos ou familiares em maior risco de essa condição?
  • Se eu ou o meu filho ser testado para as mutações genéticas associadas com esta condição?
  • Que outros tipos de especialistas meu filho deveria ver?
  • Como posso encontrar outras famílias que estão lidando com a síndrome de Angelman?

Não hesite em pedir quaisquer outras questões que lhe ocorrem.

O que esperar do seu médico

Um médico, que vê o seu filho para uma possível síndrome de Angelman é susceptível de lhe fazer uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las podem reservar tempo para passar por cima de todos os pontos que você quer falar em profundidade. O médico pode pedir:

  • Quais são os sinais e sintomas do seu filho?
  • Quando você começou a perceber esses sinais e sintomas?
  • O seu filho está tendo problemas com a amamentação ou alimentação?
  • O seu filho está alcançando os marcos físicos que são esperados para a sua idade?
  • Você já reparou todos os problemas com o equilíbrio, coordenação ou movimentos que parecem incomum em comparação com os pares do seu filho?
  • O seu filho parece rir, sorrir ou expressar emoção mais frequentemente do que seus pares?
  • O seu filho expressar emoção com comportamentos físicos incomuns, tais como bater as suas mãos?
  • Será que o seu filho se comunicar verbalmente, seja com balbuciando ou arrulhar ou - em bebês mais velhos e crianças - com as palavras?
  • O seu filho tem um ritmo diário normal dormir e acordar?
  • O seu filho teve alguma convulsão? Se sim, com que frequência?
  • Algum de parentes de primeiro grau de seu filho - como um pai ou irmão - foi diagnosticado com a síndrome de Angelman?
  • Você tem o apoio de um parceiro ou da família para ajudar uma criança com necessidades especiais?

Testes e diagnóstico

O médico do seu filho pode suspeitar de síndrome de Angelman se o seu filho tem atrasos de desenvolvimento e outros sinais e sintomas da doença, como problemas de movimento e equilíbrio, tamanho pequeno da cabeça e achatamento na parte de trás da cabeça, juntamente com risos freqüentes.

Confirmar o diagnóstico de síndrome de Angelman requer a tomada de uma amostra de sangue de seu filho para estudos genéticos. A combinação de testes genéticos podem revelar os defeitos cromossômicos relacionados com a síndrome de Angelman. Estes testes podem olhar:

  • Cromossoma tamanho, forma e número. Este teste, conhecido como análise de cromossoma (cariotipagem), examina os cromossomas numa amostra celular.
  • Faltando cromossomos. Conhecido como hibridização fluorescente in situ (FISH), este teste pode mostrar se as partes de qualquer cromossomos estão faltando.
  • Padrão de DNA parental. Este teste, conhecido como teste de metilação do DNA, revela um padrão de impressão de um gene. Resultados normais mostram tanto um padrão de DNA paterno e materno - ou seja, os genes de ambos os pais estão ativos. Em algumas áreas do cérebro, apenas o gene materno está ativo. Na maioria dos casos, para as pessoas com a síndrome de Angelman, a cópia do gene materno é perdido, portanto, não há cópias do gene de funcionamento no cérebro.
  • Mutação genética. Raramente, a síndrome de Angelman pode ocorrer quando cópia materno de uma pessoa do gene UBE3A está ativa, mas mutante. Se os resultados de um teste de metilação do DNA são normais, o médico do seu filho pode pedir um teste de sequenciamento do gene UBE3A para procurar uma mutação materna.

Tratamentos e drogas

Porque não há uma maneira de reparar defeitos cromossômicos, não há cura para a síndrome de Angelman. O tratamento se concentra em gerir os problemas de saúde e de desenvolvimento que os defeitos cromossômicos causar.

Uma equipe de profissionais de saúde provavelmente irá trabalhar com você para gerenciar a condição do seu filho. Dependendo sinais e sintomas do seu filho, o tratamento para a síndrome de Angelman pode envolver o seguinte:

  • Medicação anti-epiléptica. Medicação pode ser necessária para controlar convulsões causadas pela síndrome de Angelman.
  • Fisioterapia. Crianças com síndrome de Angelman pode aprender a andar melhor e superar outros problemas de movimento com a ajuda de fisioterapia.
  • Terapia comunicação. Embora as pessoas com síndrome de Angelman geralmente não desenvolvem a linguagem verbal além frases simples, a terapia de comunicação pode ser útil. Habilidades de linguagem não-verbal pode ser desenvolvida através da linguagem de sinais e comunicação de imagem.
  • A terapia comportamental. Terapia comportamental pode ajudar crianças com síndrome de Angelman superar hiperatividade e déficit de atenção, o que pode ajudar no progresso do desenvolvimento. Embora o nível de desenvolvimento de pessoas com síndrome de Angelman pode atingir varia muito, muitos estão de saída e são capazes de construir relacionamentos com amigos e familiares.

Enfrentamento e apoio

Descobrir o seu filho tem síndrome de Angelman pode ser esmagadora. Você pode não saber o que esperar, e você pode se preocupar com a sua capacidade de cuidar de uma criança com problemas de saúde e deficiências de desenvolvimento. Existem recursos que podem ajudar.

Trabalhar com uma equipe
Encontre uma equipe de médicos e terapeutas de sua confiança para ajudá-lo com as decisões importantes que você precisa para fazer sobre os cuidados e tratamento do seu filho. Esses profissionais também podem ajudar a identificar e avaliar outros recursos apropriados em sua área.

Considere um grupo de apoio
Cada família e cada criança com síndrome de Angelman é diferente. Mas a conexão com outras famílias que enfrentam os mesmos desafios podem ajudá-lo a se sentir menos sozinho. Pergunte ao médico do seu filho para obter informações sobre grupos de apoio e de outras organizações em sua área que podem ajudar.

Prevenção

Em casos raros, a síndrome de Angelman pode ser passado de pai para filho afetada por genes defeituosos. Se você está preocupado com uma história familiar de síndrome de Angelman, ou se você já tem um filho com síndrome de Angelman, você pode querer falar com o seu médico ou um conselheiro genético para ajudar a planear futuras gestações.