Síndrome de Prader-Willi

Definição

Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara presente no nascimento, que resulta em uma série de problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental de Prader-Willi (prah-dur VIL-ee) síndrome é uma sensação constante de fome que geralmente começa após o primeiro ano de vida.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi quer comer constantemente e geralmente têm dificuldade para controlar o seu peso. Muitas complicações da síndrome de Prader-Willi são devidas a obesidade.

Se o seu filho tem síndrome de Prader-Willi, uma equipe de especialistas pode trabalhar com você para controlar os sintomas do seu filho e reduzir o risco de desenvolver complicações.

Sintomas

Crianças
Os sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi ocorrem geralmente em duas fases. Os sinais da doença, que podem estar presentes no primeiro ano de vida incluem:

  • Tônus muscular. A principal sinal da síndrome de Prader-Willi durante a infância é tônus ​​muscular (hipotonia). Os bebês podem descansar com os cotovelos e os joelhos levemente estendidos ao invés de fixos, e eles podem se sentir disquete ou como "bonecas de pano" quando eles estão detidos.
  • Características distintas faciais. Crianças com síndrome de Prader-Willi pode nascer com olhos amendoados, um estreitamento da cabeça nas têmporas, uma boca virou para baixo e um lábio superior fino.
  • Falha de crescimento. Durante o primeiro ano de vida, as crianças com síndrome de Prader-Willi pode ter uma má reflexo de sucção devido à diminuição do tônus ​​muscular. Devido dificuldade de sucção torna difícil a alimentação, eles tendem a ganhar peso lentamente.
  • Falta de coordenação dos olhos (estrabismo). Os olhos de uma criança com síndrome de Prader-Willi não podem se mover juntos. Portanto, eles podem atravessar ou caminhar para o lado.
  • Geralmente pobre capacidade de resposta. Um bebê pode parecer invulgarmente cansado, respondem mal à estimulação, wake com dificuldade ou ter um choro fraco.

A primeira infância
De cerca de idades de 1 a 4, outros sinais de Prader-Willi aparecer. Estes problemas permanecem presentes durante toda a vida e necessitam de administração ou tratamento cuidadoso. Estes sinais podem incluir:

  • Desejo de alimentos e ganho de peso. Os sinais clássicos da doença são um desejo constante de comida e um rápido ganho de peso. Porque uma criança com síndrome de Prader-Willi está sempre com fome, ele come com freqüência e consome grandes porções. A criança pode desenvolver comportamentos incomuns alimentos que procuram, como a estocar comida ou comer coisas como lixo ou alimentos congelados.
  • Órgãos sexuais subdesenvolvidos Uma condição chamada hipogonadismo ocorre quando os órgãos sexuais -. Os testículos nos homens e os ovários nas mulheres - produzem pouco ou nenhum hormônios sexuais. Isso resulta em órgãos sexuais subdesenvolvidos, desenvolvimento incompleto na puberdade e em quase todos os casos de infertilidade. As mulheres não podem começar a menstruar até seus 30 anos, ou talvez nunca menstruar. Os homens não podem ter pêlos faciais muito, e suas vozes nunca pode aprofundar totalmente.
  • O fraco crescimento e desenvolvimento físico. Crianças com síndrome de Prader-Willi têm baixa massa muscular. Eles podem ter as mãos e os pés curtos. Quando uma pessoa com a doença atinge a estatura de adulto, ele ou ela é geralmente mais curto do que os outros membros da família.
  • Dificuldades de aprendizagem. Leves para o prejuízo cognitivo moderado é uma característica comum da doença. Essencialmente, todas as pessoas com síndrome de Prader-Willi, mesmo aqueles sem deficiência cognitiva significativa, tem algumas dificuldades de aprendizagem.
  • Atraso no desenvolvimento motor. Crianças com síndrome de Prader-Willi, muitas vezes alcançar metas em movimento físico mais tarde do que as outras crianças. Sentando-se por si mesmo pode ser adiada até 12 meses e andar até 24 meses.
  • Problemas de fala. Discurso é muitas vezes adiada até que a criança é de 2 anos de idade. Deficiente articulação das palavras pode ser um problema permanente.
  • Problemas comportamentais. Crianças podem às vezes ser muito teimoso ou jogar birras, especialmente quando negou alimentos. Eles também podem desenvolver o transtorno obsessivo-compulsivo, o que resulta em indesejáveis ​​pensamentos recorrentes ou comportamentos repetitivos, ou ambos. Outros transtornos de saúde mental, tais como picking pele ou manipulação retal, podem se desenvolver.
  • Os distúrbios do sono. Algumas crianças com síndrome de Prader-Willi, distúrbios do sono, incluindo interrupções do ciclo normal do sono e apnéia do sono, uma condição em que a respiração pára durante o sono. A obesidade pode agravar distúrbios do sono.
  • Escoliose. Uma série de crianças com síndrome de Prader-Willi desenvolver curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).

Outros sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi podem incluir:

  • A miopia (miopia)
  • Pele clara em comparação com outros membros da família
  • Alta tolerância a dor

Quando consultar um médico
Uma série de condições podem causar alguns dos primeiros sinais de Prader-Willi, como uma falha de crescimento, tônus ​​muscular e dificuldade de sucção. Portanto, é importante para obter um diagnóstico rápido e preciso.

Consulte o seu médico se o seu bebê:

  • Tem dificuldade de alimentação
  • Não acordar facilmente
  • Não responde ao toque
  • Tem pano membros de boneca

Consulte o seu médico se o seu filho mais velho mostra qualquer um dos seguintes sinais:

  • Rápido ganho de peso
  • Fome constante
  • Comportamentos de procura de alimentos incomuns

Causas

Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, uma condição causada por um erro de um gene ou genes. Embora os genes responsáveis ​​pela exactas síndrome de Prader-Willi não tenham sido identificados, o problema é conhecido por estar numa região específica do cromossoma 15.

Com as exceções de genes relacionados com características sexuais, todos os genes vêm em pares, uma cópia herdada de seu pai (gene paterno) e uma cópia herdada de sua mãe (gene materno). Para a maioria dos tipos de genes que, se uma cópia é "activa", ou expressa, em seguida, a outra cópia é também expressa.

Síndrome de Prader-Willi. Características faciais distintos.
Síndrome de Prader-Willi. Características faciais distintos.

No entanto, alguns tipos de genes actuar sozinha. Em outras palavras, é normal com certos genes para o gene a ser expresso paterna e materna do gene a ser "silenciosa".

O que acontece na síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi ocorre porque certos genes paternos, que deve ser expresso não são para uma das seguintes razões:

  • Genes paternos no cromossomo 15 estão faltando.
  • A pessoa herdou duas cópias do cromossomo 15 da mãe e não do cromossomo 15 do pai.
  • Há algum erro ou defeito nos genes paternos no cromossomo 15.

O defeito genético da síndrome de Prader-Willi perturba as funções normais de uma porção do cérebro chamada hipotálamo. Entre as suas muitas funções, o hipotálamo controla a fome e sede e libera hormônios que incitam a liberação de outras substâncias responsáveis ​​pelo crescimento e desenvolvimento sexual. Um defeito hipotálamo - provocada pelo defeito no cromossoma 15 - interfere com cada um destes processos, o que resulta em fome incontrolável, atraso no crescimento, subdesenvolvimento sexual e outras características da síndrome de Prader-Willi.

Complicações

Complicações relacionadas com a obesidade
Muitas das possíveis complicações de Prader-Willi syndrome resultado de obesidade. Além de ter fome constante, as pessoas com a doença têm baixa massa muscular, o que requer menor do que as necessidades médias de calorias. Esta combinação de fatores faz com que uma pessoa propensa a obesidade e os problemas de saúde relacionados à obesidade. Estas complicações possíveis incluem:

  • Diabetes tipo 2. Diabetes tipo 2 é o nível de açúcar no sangue devido à incapacidade do organismo de utilizar a insulina de forma eficiente. A insulina desempenha um papel vital na tomada de açúcar no sangue (glicose) - combustível do seu corpo - disponível para as células. A obesidade aumenta consideravelmente o risco de diabetes.
  • Doença cardíaca e acidente vascular cerebral. Pessoas que são obesas são mais propensas a ter pressão alta, artérias endurecidas, colesterol alto e outros fatores que podem levar a doenças cardíacas e acidente vascular cerebral.
  • Apnéia do sono. Este distúrbio do sono é caracterizada por pausas na respiração durante o sono. A doença pode causar fadiga diurna, hipertensão arterial e, raramente, morte súbita. Pessoas com síndrome de Prader-Willi pode ter apnéia do sono ou outros distúrbios do sono, mesmo se eles não são obesos, mas a obesidade pode agravar problemas de sono.

Complicações de hipogonadismo
Outras complicações surgem a partir de hipogonadismo, uma condição na qual os seus órgãos sexuais não secretam quantidades suficientes de hormônios sexuais testosterona (masculino) e estrogênio e progesterona (mulheres). Estes podem incluir:

  • Sterility. Embora tenha havido alguns relatos de mulheres com síndrome de Prader-Willi engravidar, a maioria das pessoas com este transtorno são incapazes de ter filhos (estéril).
  • Osteoporose. Osteoporose é uma doença caracterizada por ossos fracos e quebradiços, que pode quebrar facilmente. Pessoas com síndrome de Prader-Willi têm um risco aumentado de desenvolver osteoporose, porque eles têm baixos níveis de hormônios sexuais, que ajudam a manter os ossos fortes.

Outras complicações
Comer grandes quantidades de comida rápida, chamada compulsão alimentar, pode causar o estômago de seu filho a tornar-se anormalmente dilatado (dilatação gástrica). Compulsão alimentar também pode causar asfixia e qualquer uma das outras complicações associadas com a obesidade.

Veja também

Preparando-se para a sua nomeação

Visitas bem-bebê
Se você tem um bebê recém-nascido, é importante ir a todas as visitas bem-bebê regulares. Estas visitas podem ser importantes para a identificação de sinais precoces de fraco crescimento e desenvolvimento - sinais de síndrome de Prader-Willi e outros distúrbios.

Em cada visita o médico do seu filho irá medir altura, peso e perímetro cefálico do seu bebê. Isso permite que seu médico para acompanhar as mudanças e identificar problemas. O médico também irá testar o tônus ​​muscular da criança ao ver como seu filho responde a ter as suas pernas e braços se moveu. O exame físico completo inclui a verificação dos órgãos genitais para verificar anormalidades.

Esteja preparado para responder a perguntas que o médico do seu bebê é provavelmente a perguntar:

  • Quantas vezes e quanto é que seu bebê comer?
  • Será que o seu bebê tem algum problema chupando?
  • Como bem o seu bebê acordar?
  • Será que o seu bebê parece apático, fraco ou doente?

Se você tiver alguma dúvida sobre a saúde do seu bebê entre as visitas bem do bebê, agendar uma entrevista.

Outras visitas
Se você tiver preocupações sobre ganho de peso do seu filho mais velho, hábitos alimentares ou outros comportamentos, agendar uma consulta com o médico do seu filho. O seu médico pode pedir-lhe algumas das seguintes perguntas?

  • Quanto é que o seu filho come?
  • Será que ele ou ela constantemente procurar comida?
  • É o seu filho birras extremamente difíceis ou lance?
  • O seu filho mostrar quaisquer outros comportamentos preocupantes?

Se o seu médico acredita que a criança apresenta sinais de síndrome de Prader-Willi ou sugere testes de diagnóstico para a doença, considere as seguintes perguntas:

  • Quando é que vamos saber os resultados dos testes?
  • Quantas vezes devemos agendar visitas de acompanhamento?
  • Quais os tratamentos e estratégias de cuidados que você recomendaria?
  • Como saberemos se o tratamento está ajudando?
  • Que tipo de dieta que devemos seguir?
  • Quantas calorias diárias são apropriadas para o meu filho?
  • Você pode sugerir materiais educativos e serviços de apoio locais sobre síndrome de Prader-Willi?
  • Que serviços estão disponíveis para o desenvolvimento da primeira infância?

Testes e diagnóstico

Em crianças, os sinais que podem alertar o seu médico para solicitar um exame de sangue para a síndrome de Prader-Willi incluem:

  • Tônus muscular
  • Olhos amendoados
  • Estreitamento da cabeça nas têmporas

Em crianças mais velhas, o médico do seu filho pode suspeitar de síndrome de Prader-Willi, se apresenta o seu filho:

  • Problemas comportamentais
  • O ganho de peso

Um diagnóstico definitivo quase sempre pode ser feita com um teste de laboratório. Testes genéticos especiais podem identificar anormalidades nos cromossomos do seu filho que são característicos da síndrome de Prader-Willi.

Tratamentos e drogas

Uma equipe de profissionais de saúde provavelmente irá trabalhar com você para gerenciar a condição do seu filho. A maioria das crianças com síndrome de Prader-Willi terá os seguintes cuidados e tratamentos:

  • Uma boa nutrição infantil. Muitas crianças com a síndrome de Prader-Willi têm dificuldade de alimentação, devido à diminuição do tônus ​​muscular. O médico do seu filho pode recomendar uma fórmula de alto teor calórico para ajudar o seu ganho de peso do bebê e acompanhar o desenvolvimento do seu filho.
  • Tratamento hormonal de crescimento. Hormônio do crescimento humano estimula o crescimento e influencia a conversão do corpo do alimento em energia (metabolismo). Alguns estudos sugeriram que o tratamento com hormona de crescimento em crianças com síndrome de Prader-Willi ajuda a aumentar o crescimento e melhorar a tonalidade muscular e diminuição da gordura corporal, mas os efeitos a longo prazo do tratamento com a hormona do crescimento não são conhecidos. Um médico que trata de distúrbios hormonais (endocrinologista) podem ajudar a determinar se seu filho se beneficiariam de tratamento hormonal de crescimento.
  • Tratamento hormonal sexual. Seu endocrinologista também pode sugerir que a criança tomar a terapia de reposição hormonal (testosterona para homens ou de estrogênio e progesterona para mulheres) para reabastecer os baixos níveis de hormônios sexuais. Terapia de reposição hormonal pode ajudar a diminuir risco de desenvolver enfraquecimento dos ossos (osteoporose) do seu filho.
  • Dieta saudável. Conforme a criança cresce, um nutricionista pode ajudá-lo a desenvolver uma dieta reduzida em calorias saudáveis ​​para manter o peso do seu filho sob controle, garantindo a nutrição adequada.
  • Desenvolvimento global. Seu filho provavelmente vai se beneficiar de uma variedade de terapias, incluindo a fisioterapia para melhorar as habilidades de movimento e força, fonoaudiologia para melhorar as habilidades verbais e articulação e terapia ocupacional para aprender habilidades diárias. Terapia de desenvolvimento para aprender comportamentos apropriados à idade, habilidades sociais e habilidades interpessoais também pode ser útil. Na Europa, os programas de intervenção precoce que prestam esses tipos de terapia são geralmente disponíveis para bebês e crianças, através do departamento de saúde do estado.
  • Ações de saúde mental. Uma profissional de saúde mental, como um psicólogo ou um psiquiatra, pode ajudar a resolver problemas psicológicos o seu filho pode ter, como o transtorno obsessivo-compulsivo ou um transtorno de humor. Algumas crianças podem precisar de medicação para controlar problemas de comportamento.
Preparando-se para a sua nomeação. Falta de coordenação dos olhos (estrabismo).
Preparando-se para a sua nomeação. Falta de coordenação dos olhos (estrabismo).

Outros tratamentos podem ser necessários, dependendo dos sintomas específicos de seu filho tem ou complicações que se desenvolvem.

Transição para o atendimento de adultos
A maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi vai precisar de cuidados especializados e supervisão ao longo de suas vidas. Muitos adultos com a doença vivem em instalações de cuidados residenciais que lhes permitem comer uma alimentação saudável, viver em segurança, trabalhar e desfrutar de atividades de lazer.

Organizações, tais como a síndrome de Prader-Willi Syndrome Association, podem ajudar as famílias a encontrar recursos e serviços locais.

Além disso, falar com o médico do seu filho para obter sugestões sobre como fazer a transição para o atendimento médico adulto.

Estilo de vida e remédios caseiros

Dicas para ajudar você a cuidar de seu filho com síndrome de Prader-Willi incluem o seguinte:

  • Pegue seu filho com cuidado. Crianças com síndrome de Prader-Willi têm tônus ​​muscular, o que aumenta o risco de escorregar entre as mãos quando você levantá-los sob suas axilas.
  • Tomar medidas para ajudar a prevenir a compulsão alimentar. Aderindo a uma dieta de baixas calorias é essencial para manter o seu filho de se tornar obesa. Tente evitar a compra de lanches altamente calóricos. Armazenar alimentos fora do alcance de seu filho. Bloquear despensas, frigoríficos e armários. Use pratos pequenos para servir as refeições.
  • Complementar a dieta do seu filho. Se seu filho está em uma dieta restrita em calorias, pergunte ao seu médico se vitaminas ou minerais suplementares são necessárias para assegurar uma nutrição equilibrada.
  • Agende testes de rastreio adequados. Certifique-se de conversar com seu médico sobre quantas vezes você precisa ter o seu filho selecionados para as complicações da síndrome de Prader-Willi, incluindo diabetes, osteoporose e uma espinha curvada anormalmente (escoliose).

Enfrentamento e apoio

Ter um filho com síndrome de Prader-Willi e seus problemas de comportamento associados é desafiador e pode ter um monte de paciência. Algumas pessoas acham útil conversar com pessoas que compartilham experiências semelhantes. Pergunte ao seu médico sobre os grupos de apoio à família em sua área. Organizações como a síndrome de Prader-Willi Syndrome Association fornecer recursos, grupos de apoio e materiais educativos. Você pode chegar à Associação de Prader-Willi em 800-926-4797.

Prevenção

Partes defeituosas ou ausentes de genes paternos responsáveis ​​pela síndrome de Prader-Willi geralmente ocorrem de forma aleatória. Isto significa que, na maioria dos casos, a síndrome de Prader-Willi não pode ser evitado. No entanto, num pequeno número de casos, uma mutação genética herdada do pai podem causar síndrome de Prader-Willi.

Se você tem uma criança com síndrome de Prader-Willi e gostaria de ter outro bebê, considere procurar aconselhamento genético. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar o risco de ter outra criança com a síndrome de Prader-Willi.