Talassemia

Definição

Talassemia (Thal-uh-SEE-me-uh) é uma doença hereditária caracterizada por menos hemoglobina e menos células vermelhas do sangue em seu corpo do que o normal. Vários tipos de talassemia existem, incluindo alfa-talassemia, beta-talassemia, anemia de Cooley e anemia do Mediterrâneo.

Talassemia. A história da família de talassemia.
Talassemia. A história da família de talassemia.

A hemoglobina é a substância em seus glóbulos vermelhos, que lhes permite transportar oxigênio. A hemoglobina baixa e menos células vermelhas do sangue de talassemia pode causar anemia, deixando-o cansado.

Se você tem talassemia leve, você pode não precisar de tratamento. Mas, se você tem uma forma mais grave de talassemia, você pode precisar de transfusões de sangue regulares. Você também pode tomar medidas em seu próprio país para lidar com a fadiga, como a escolha de uma dieta saudável e fazer exercícios regularmente.

Veja também

Sintomas

Sinais e sintomas da talassemia incluem:

  • Fadiga
  • Fraqueza
  • Falta de ar
  • Aparência pálida
  • Irritabilidade
  • Coloração amarela da pele (icterícia)
  • Deformidades ósseas faciais
  • Crescimento lento
  • Inchaço abdominal
  • Urina escura

Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e da gravidade da talassemia que tem. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas da talassemia no nascimento, enquanto outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetada não sentir quaisquer sintomas talassemia.

Preparando-se para a sua nomeação. Aumento do baço (esplenomegalia).
Preparando-se para a sua nomeação. Aumento do baço (esplenomegalia).

Quando consultar um médico
Marque uma consulta com o médico do seu filho para uma avaliação, se ele ou ela tem quaisquer sinais ou sintomas que você se preocupe.

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Causas

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina - a substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas com talassemia são passados ​​de pais para filhos.

As mutações que causam talassemia interromper a produção normal de hemoglobina e causar baixos níveis de hemoglobina e uma alta taxa de destruição das células vermelhas do sangue, causando anemia. Quando você está anêmico, o seu sangue não tem número suficiente de células vermelhas do sangue de transportar oxigênio para os tecidos - deixando-o cansado.

Tipos de talassemia
O tipo de talassemia que depende do número de mutações genéticas você herda de seus pais e que parte da molécula de hemoglobina é afetada pelas mutações. Os genes mais mutantes, o mais grave o seu talassemia. Moléculas de hemoglobina são feitas de alfa e beta de peças que podem ser afectadas por mutações.

Alfa-talassemia
Quatro genes estão envolvidos na tomada da cadeia alfa da hemoglobina. Você ganha dois de cada um de seus pais. Se você herdar:

  • Um gene mutante, você não têm sinais ou sintomas de talassemia. Mas, você é um portador da doença e pode transmiti-lo a seus filhos.
  • Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas da talassemia será suave. Esta condição pode ser chamado de alfa-talassemia minor, ou você pode ser avisado que tem uma característica de alfa-talassemia.
  • Três genes mutantes, seus sinais e sintomas será moderado a grave. Esta condição é também chamado de doença da hemoglobina H.
  • Quatro genes mutantes, a condição é chamada alfa-talassemia major ou hidropisia fetal. Ele geralmente faz com que um feto morrer antes do parto ou um recém-nascido morrer logo após o nascimento.

Beta-talassemia
Dois genes estão envolvidos na tomada da cadeia beta da hemoglobina. Você começa um de cada um de seus pais. Se você herdar:

  • Um gene mutante, você vai ter sinais e sintomas leves. Esta condição é chamada beta-talassemia minor ou referido como um traço beta-talassemia.
  • Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas será moderado a grave. Esta condição é chamada beta-talassemia major ou anemia de Cooley. Os bebês que nascem com dois genes de hemoglobina beta defeituosos geralmente são saudáveis ​​ao nascer, mas desenvolver sinais e sintomas dentro dos primeiros dois anos de vida.

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Os fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:

  • A história da família de talassemia. Talassemia é passada de pais para filhos através de genes mutantes de hemoglobina. Se você tem um histórico familiar de talassemia, você pode ter um risco aumentado da doença.
  • Certa ascendência. Talassemia ocorre mais freqüentemente em pessoas de italiano, grego, Oriente Médio, ascendência asiática e Africano.

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Complicações

As possíveis complicações da talassemia incluem:

  • A sobrecarga de ferro. Pessoas com talassemia pode obter muito ferro em seus corpos, ou da própria doença ou de transfusões de sangue freqüentes. Muito ferro pode causar danos ao coração, fígado e sistema endócrino, que inclui as glândulas que produzem hormônios que regulam os processos de todo o seu corpo.
  • Infecção. Pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isto é especialmente verdadeiro se você teve seu baço removido.

Em casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

  • Deformidades ósseas. Talassemia pode fazer sua medula óssea expandir, o que faz com que seus ossos para ampliar. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente em seu rosto e crânio. Expansão da medula óssea torna os ossos finos e quebradiços, aumentando a chance de ossos quebrados.
  • Aumento do baço (esplenomegalia). O baço ajuda o organismo a combater infecções e material indesejado filtro, como as células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é muitas vezes acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos do sangue, tornando o seu baço trabalhar mais do que o normal, fazendo-o aumentar. Esplenomegalia pode fazer anemia pior, e pode reduzir a vida útil das células vermelhas do sangue transfundido. Se o seu baço cresce muito grande, ele pode precisar de ser removido.
  • Taxas de crescimento mais lento. Anemia pode causar o crescimento de uma criança a abrandar. A puberdade também pode ser adiada em crianças com talassemia.
  • Problemas cardíacos. Problemas cardíacos, tais como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias), pode estar associada com talassemia grave.

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Preparando-se para a sua nomeação

As pessoas com formas moderadas a graves de talassemia são geralmente diagnosticados nos primeiros dois anos de vida. Se você observou alguns dos sinais e sintomas da talassemia em seu bebê ou criança, consulte o seu médico de família ou pediatra. Você pode, então, ser encaminhado para um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

Porque nomeações pode ser breve, e muitas vezes há um lote de terreno para cobrir, é uma boa idéia para ser bem preparado. Aqui estão algumas informações para ajudar você a se preparar eo que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Anote quaisquer sintomas que você ou seu filho está enfrentando, inclusive os que podem parecer sem relação com o motivo pelo qual você agendou o encontro.
  • Anote as informações pessoais importantes, incluindo as grandes tensões ou mudanças de vida recentes. Pergunte à família se todos em ambos os lados da família já teve talassemia, e informe o seu médico saber se eles têm.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que você está tomando.
  • Anote as perguntas a serem feitas ao seu médico.

O seu tempo com o seu médico pode ser limitado, então a preparar uma lista de perguntas pode ajudá-lo a aproveitar ao máximo seu tempo juntos. Liste suas perguntas do mais importante para o menos importante no caso do tempo se esgote. Para talassemia, algumas perguntas básicas para perguntar ao seu médico incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos meus ou os sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipos de testes são necessários?
  • Quais são os tratamentos disponíveis?
  • Quais os tratamentos que você recomendaria?
  • Quais são os efeitos colaterais mais comuns de cada tratamento?
  • Eu (ou minha filha) tem essas outras condições de saúde. Como eles podem ser melhor geridos em conjunto?
  • Existem restrições na dieta para seguir? Eu (ou minha filha) a necessidade de tomar quaisquer suplementos nutricionais?
  • Há algum brochuras ou outro material impresso que eu possa tomar? Quais sites você recomenda?

Além das perguntas que você preparou para perguntar ao seu médico, não hesite em fazer perguntas durante a sua nomeação sempre que não entender alguma coisa.

O que esperar do seu médico
O seu médico provavelmente lhe fazer uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las podem reservar tempo para passar por cima de todos os pontos que você deseja passar mais tempo diante. O seu médico pode perguntar:

  • Você sabe se alguém na sua família tem talassemia?
  • Em que parte do mundo que a sua família se originou?
  • Quando você começou a experimentar sintomas?
  • Tenha os seus sintomas sido contínua ou ocasional?
  • Quão grave são os seus sintomas?
  • Alguma coisa parece melhorar os seus sintomas?
  • O que, se alguma coisa, parece piorar os seus sintomas?

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Testes e diagnóstico

A maioria das crianças com moderada a grave talassemia apresentam sinais e sintomas em seus dois primeiros anos de vida. Se o seu médico suspeitar que seu filho tem talassemia, ele ou ela pode confirmar o diagnóstico através de exames de sangue.

Se seu filho tem talassemia, exames de sangue podem revelar:

  • Um baixo nível de glóbulos vermelhos
  • Menores que as células vermelhas do sangue esperados
  • Os glóbulos vermelhos pálidos
  • Os glóbulos vermelhos que são variadas em tamanho, forma e
  • Os glóbulos vermelhos com distribuição desigual de hemoglobina, que dá a aparência das células mosca sob o microscópio

Os testes de sangue também pode ser usado para:

  • Medir a quantidade de ferro no sangue de seu filho
  • Avaliar a sua hemoglobina
  • Realizar análise de DNA para diagnosticar talassemia ou para determinar se uma pessoa está carregando genes mutantes de hemoglobina

Testes pré-natais
O teste pode ser feito antes de um bebê nascer para saber se ele tem talassemia e determinar quão grave pode ser. Os testes utilizados para diagnosticar talassemia em fetos incluem:

  • Biópsia de vilo corial. Este teste é geralmente feito em torno da 11 ª semana de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação.
  • A amniocentese. Este teste é feito geralmente em torno da 16a semana de gravidez e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto.

Tecnologia de reprodução assistida
A forma de tecnologia de reprodução assistida, que combina o diagnóstico genético pré-implantação com a fertilização in vitro pode ajudar os pais que têm talassemia ou que são portadores de um gene da hemoglobina defeituosa dar à luz a bebês saudáveis. O procedimento envolve a recuperação de óvulos maduros a partir de uma mulher e fecundá-los com o esperma de um homem em um prato de laboratório. Os embriões são testados para os genes defeituosos, e somente aqueles sem defeitos genéticos são implantados na mulher.

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Tratamentos e drogas

O tratamento para a talassemia depende do tipo que você tem e como é grave.

Tratamentos para talassemia leve
Os sinais e sintomas são geralmente ligeiros com talassemia minor e pouco, se algum, é necessário tratamento. Ocasionalmente, você pode precisar de uma transfusão de sangue, especialmente após a cirurgia, depois de ter um bebê ou para ajudar a gerir complicações talassemia.

Tratamento para moderada a talassemia grave
Tratamentos para moderada a talassemia grave podem incluir:

  • Transfusões de sangue freqüentes. Formas mais severas de talassemia muitas vezes exigem transfusões sanguíneas frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue causar um acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos. Para ajudar seu corpo a se livrar do ferro extra, você pode precisar de tomar medicamentos que livrar seu corpo de ferro extra.
  • Transplante de células estaminais. Também chamado um transplante de medula óssea, transplante de células estaminais podem ser utilizados para tratar talassemia grave em casos seleccionados. Antes de um transplante de células-tronco, recebe altas doses de medicamentos ou radiação para destruir a medula óssea doente. Em seguida, você receberá injeções de células-tronco de um doador compatível. No entanto, porque esses procedimentos têm riscos graves, incluindo a morte, eles são geralmente reservados para as pessoas com a doença mais grave que têm um doador bem combinado disponíveis - geralmente um irmão.

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Estilo de vida e remédios caseiros

Se você tem talassemia, certifique-se de:

  • Evite o excesso de ferro. Menos que seu médico recomenda, não tome vitaminas ou outros suplementos que contenham ferro.
  • Comer uma dieta saudável. Comer uma dieta equilibrada, que contém uma abundância de alimentos nutritivos podem ajudar você a se sentir melhor e aumentar a sua energia. Seu médico também pode recomendar que você tomar um suplemento de ácido fólico para ajudar seu corpo a produzir novas células vermelhas do sangue. Além disso, para manter os ossos saudáveis, certifique-se que sua dieta contém cálcio adequada e vitamina D. Pergunte ao seu médico quais as quantidades corretas são para você, e se você precisa tomar um suplemento.
  • Evitar infecções. Proteja-se contra infecções com freqüente lavagem das mãos e evitando pessoas doentes. Isto é especialmente importante se você teve que ter seu baço removido. Você também vai precisar de uma vacina contra a gripe anual, bem como a meningite, as vacinas pneumocócica ea da hepatite B para evitar infecções. Se você desenvolver uma febre ou outros sinais e sintomas de uma infecção, consulte o seu médico para o tratamento.

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Enfrentamento e apoio

Lidar com talassemia pode ser desafiador. Mas, você não tem que fazer isso sozinho. Se você tiver dúvidas ou quiser orientações, fale com um membro de sua equipe de saúde. Você também pode se beneficiar de participar de um grupo de apoio. Tal grupo pode proporcionar tanto a escuta simpático e informação útil. Para saber mais sobre grupos de apoio em sua área que lidam com talassemia, pergunte ao seu médico ou contate a Fundação do Cooley Anemia em 800-522-7222.

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Prevenção

Na maioria dos casos, a talassemia não pode ser evitado. Se você tem talassemia, ou se você levar um gene talassemia, considere falar com um conselheiro de genética para orientação antes de você ter ou pai de uma criança.

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