A síndrome de Marfan

Definição

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo - as fibras que sustentam e ancorar seus órgãos e outras estruturas em seu corpo. A síndrome de Marfan mais comumente afeta o coração, olhos, vasos sanguíneos e esqueleto.

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altos e magros com desproporcionalmente longos braços, pernas, dedos das mãos e pés. Os danos causados ​​pela síndrome de Marfan pode ser leve ou grave. Se o seu coração ou os vasos sanguíneos são afetados, a doença pode se tornar fatal.

O tratamento geralmente inclui medicamentos para manter a pressão arterial baixa para reduzir a pressão sobre os vasos sanguíneos enfraquecidos. Dependendo da gravidade dos seus sintomas ea parte do seu corpo que é afetado, a cirurgia pode ser necessária.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan variam muito, mesmo entre membros da mesma família. Algumas pessoas apresentam apenas efeitos leves, mas outros desenvolvem complicações com risco de vida. Na maioria dos casos, a doença tende a piorar com a idade.

Características da síndrome de Marfan podem incluir:

  • Alto e magro construir
  • Braços desproporcionalmente longos, pernas, dedos das mãos e pés
  • A esterno que se projeta para fora ou para dentro dips
  • A alta, palato e dentes apinhados
  • Sopros cardíacos
  • Miopia extrema
  • Uma coluna anormalmente curvo
  • Pés chatos

Quando consultar um médico
Se você acha que você ou seu filho pode ter síndrome de Marfan, fale com o seu médico ou pediatra. Se o seu médico suspeitar de um problema, você provavelmente vai ser encaminhado para um especialista para uma avaliação mais aprofundada.

Causas

Síndrome de Marfan é causado por um defeito no gene que permite que o organismo a produzir uma proteína que ajuda a dar tecido conjuntivo a sua elasticidade e resistência.

A maioria das pessoas com síndrome de Marfan herdar o gene anormal de um dos pais que tem o transtorno. Cada filho de um pai afetado tem uma chance de 50-50 de herdar o gene defeituoso. Em cerca de 25 por cento das pessoas que têm a síndrome de Marfan, o gene anormal não vem de qualquer um dos pais. Nestes casos, desenvolve uma nova mutação espontânea.

Os fatores de risco

A síndrome de Marfan afeta igualmente homens e mulheres e ocorre entre todas as raças e grupos étnicos. Porque é uma condição genética, o maior fator de risco para a síndrome de Marfan é ter um pai com o transtorno.

Complicações

Porque a síndrome de Marfan pode afetar quase qualquer parte de seu corpo, pode causar uma grande variedade de complicações.

As complicações cardiovasculares
As complicações mais perigosas da síndrome de Marfan envolvem o coração e os vasos sanguíneos. Tecido conjuntivo defeituoso pode enfraquecer a aorta - grande artéria que surge a partir do coração e suprimentos de sangue para o corpo.

  • Aneurisma da aorta. A pressão do sangue deixando seu coração pode fazer com que a parede de sua aorta a protuberância para fora, como um ponto fraco em um pneu. Em pessoas que têm síndrome de Marfan, este é mais provável de acontecer na raiz da aorta - artéria onde deixa o seu coração.
  • A dissecção da aorta. A parede da aorta é feito de camadas. A dissecção ocorre quando uma pequena lágrima na camada mais interna da parede da aorta, permite que o sangue espremer entre as camadas interior e exterior da parede. Isso pode causar dor no peito ou nas costas. Uma dissecção da aorta enfraquece a estrutura da embarcação e pode resultar numa ruptura, o que pode ser fatal.
  • Malformações válvula. Pessoas que têm síndrome de Marfan, também são mais propensos a ter problemas com suas válvulas cardíacas, que podem ser malformados ou excessivamente elástica. Quando as válvulas cardíacas não funcionam corretamente, seu coração, muitas vezes tem que trabalhar mais para compensar. Isso pode, eventualmente, levar à insuficiência cardíaca.

Complicações oculares
Complicações oculares podem incluir:

  • Deslocamento da lente. A lente de foco dentro do seu olho pode sair do lugar, se suas estruturas de apoio enfraquecer. O termo médico para este problema é a subluxação do cristalino e ocorre em mais da metade das pessoas que têm síndrome de Marfan.
  • Problemas de retina. Síndrome de Marfan, também aumenta o risco de um distanciamento ou rasgo na retina, o tecido sensível à luz que reveste a parede do fundo do olho.
  • Precoces de glaucoma ou catarata. Pessoas que têm síndrome de Marfan tendem a desenvolver estes problemas oculares em uma idade mais jovem. Glaucoma causa a pressão dentro do olho, para aumentar, o que pode danificar o nervo óptico. Cataratas são áreas nubladas na lente normalmente transparente do olho.

Complicações ósseas
Síndrome de Marfan, aumenta o risco de curvas anormais na coluna, como escoliose. Ele também pode interferir com o normal desenvolvimento das nervuras, o que pode fazer com que o esterno, quer salientes ou aparecer afundado no peito. A dor do pé e dor lombar são comuns com síndrome de Marfan.

A síndrome de Marfan. Glaucoma ou catarata precoce.
A síndrome de Marfan. Glaucoma ou catarata precoce.

Complicações da gravidez
A síndrome de Marfan pode enfraquecer as paredes da aorta, a principal artéria que sai do coração. Durante a gravidez, uma mulher de coração está bombeando mais sangue do que o normal, e isso pode colocar uma pressão adicional sobre aorta de uma mulher - o que aumenta o risco de dissecção ou ruptura mortal.

Veja também

Preparando-se para a sua nomeação

A síndrome de Marfan pode afetar muitas partes diferentes de seu corpo, então você pode precisar de ver uma variedade de médicos especialistas, tais como:

  • Um cardiologista, um médico especialista em distúrbios do coração e vasos de sangue
  • Um oftalmologista, um médico especialista em doenças oculares
  • Um ortopedista, um médico especializado em problemas estruturais do esqueleto
  • Um geneticista, um médico especialista em doenças genéticas

Para fazer o melhor uso do tempo de nomeação, planejar com antecedência e ter informações importantes disponíveis, incluindo:

  • Descrições detalhadas de todos os seus sintomas
  • Detalhes de sua história médica, incluindo quaisquer cirurgias anteriores
  • A lista de todos os medicamentos e suplementos

O que esperar do seu médico
Todos os médicos vão querer ouvir sobre seus sintomas específicos, e se alguém em sua família teve a síndrome de Marfan ou experimentou um, inexplicável deficiência cardíaca relacionada com a precoce ou morte.

Testes e diagnóstico

A síndrome de Marfan pode ser um desafio para os médicos a diagnosticar, pois muitas doenças do tecido conjuntivo têm sinais e sintomas semelhantes. Mesmo entre os membros da mesma família, os sinais e sintomas da síndrome de Marfan variam muito - tanto nas suas características e na sua gravidade.

Certas combinações de sintomas e história familiar deve estar presente para confirmar o diagnóstico de síndrome de Marfan. Em alguns casos, uma pessoa pode ter algumas características da síndrome de Marfan, mas não o suficiente para ser diagnosticada com o transtorno.

Testes cardíacos
Se o seu médico suspeitar de síndrome de Marfan, um dos primeiros testes que ele ou ela pode recomendar é um ecocardiograma. Este teste utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real de seu coração em movimento. Ele verifica a condição de suas válvulas cardíacas e do tamanho de sua aorta. Outras opções de imagem cardíaca incluem tomografia computadorizada (TC) computadorizadas e ressonância magnética (MRI).

Se você é diagnosticado com a síndrome de Marfan, você precisa ter ecocardiogramas regulares para monitorar o tamanho ea condição de sua aorta.

Preparando-se para a sua nomeação. Correções esterno.
Preparando-se para a sua nomeação. Correções esterno.

Exames oftalmológicos
Exames oftalmológicos que podem ser necessárias incluem:

  • Exame na lâmpada de fenda. Este teste verifica se há deslocamento da lente, catarata ou um descolamento de retina. Seus olhos terão de ser completamente dilatado com gotas para este exame.
  • Teste de pressão ocular. Para verificar glaucoma, o oftalmologista pode medir a pressão dentro de seu globo ocular por tocá-lo com uma ferramenta especial. Colírios entorpecimento são normalmente utilizados antes deste teste.

Os testes genéticos
Se os resultados de exames padrão para a síndrome de Marfan não está claro de corte, os testes genéticos podem ser úteis. Você também pode querer falar com um conselheiro genético antes de iniciar uma família, para ver o que são suas chances de passar sobre a síndrome de Marfan para seus futuros filhos.

Tratamentos e drogas

Embora não exista uma cura para a síndrome de Marfan, o tratamento se concentra na prevenção de várias complicações da doença. No passado, as pessoas que tinham síndrome de Marfan raramente viveu passado 40. Com o monitoramento regular e tratamento moderno, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan podem agora esperar viver uma vida mais normal.

Medicamentos
Os médicos prescrevem frequentemente diminuem a pressão arterial medicamentos para ajudar a prevenir a aorta de ampliação e de reduzir o risco de ruptura e dissecção. Os medicamentos mais utilizados são os bloqueadores beta, que causam o seu coração a bater mais lentamente e com menos força. Outras drogas pressão arterial, tais como losartan (Cozaar), também mostram a promessa.

Terapia
A lente deslocada em seu olho pode ser tratado eficazmente com óculos ou lentes de contato que refratam em torno ou através da lente. A cirurgia para substituir a lente também pode ser uma opção.

Cirúrgicas e outros procedimentos
Dependendo de seus sinais e sintomas, os procedimentos podem incluir:

  • Reparação Aorta Se o diâmetro de sua aorta aumenta rapidamente e atinge uma dimensão perigosa -. Geralmente em torno de 2 polegadas (5 cm) - o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma parte de sua aorta com um tubo de material sintético. Isto pode ajudar a prevenir uma ruptura com risco de vida. A sua válvula aórtica pode precisar de ser substituído também.
  • Tratamento da escoliose. Para algumas crianças e adolescentes, os médicos recomendam uma custom-made cinta de volta, que é usado quase continuamente até que o crescimento está completo. Se a curva na coluna do seu filho é muito grande, o seu médico pode sugerir a cirurgia para endireitar a espinha.
  • Correções esterno. Se um esterno afundado afeta a respiração de seu filho, a cirurgia para reparar a deformidade pode ser uma opção, e é provavelmente seguro para cobri-lo. A esterno saliente não costuma causar problemas funcionais, mas pode ser uma preocupação estética - o que pode significar que o seu seguro não vai cobrir isso.
  • Cirurgias oculares. Caso as partes do seu retina ter rasgado ou se soltar da parte de trás do olho, a correção cirúrgica é geralmente bem sucedido. Se você tem catarata, o cristalino pode ser substituído por uma lente artificial.

Estilo de vida e remédios caseiros

Você pode precisar de evitar esportes competitivos e de certas actividades recreativas, se você está em maior risco de dissecção aórtica ou de ruptura. Aumento da pressão arterial, comuns em atividades como levantamento de peso, colocar pressão extra sobre a aorta. Atividades menos intensas - como caminhada, boliche, tênis ou golfe dobra - são geralmente mais seguros.

Enfrentamento e apoio

Viver com uma doença genética pode ser extremamente difícil, tanto para adultos e crianças. Adultos que recebem um diagnóstico mais tarde na vida podem se perguntar como a doença irá afetar suas carreiras, seus relacionamentos e seu senso de si mesmos. E eles podem se preocupar em passar o gene defeituoso para seus filhos.

Mas a síndrome de Marfan pode ser ainda mais difícil para os jovens, especialmente porque a auto-consciência muitas vezes inerente à infância e adolescência podem ser agravados pelo efeito da doença sobre aparência, desempenho acadêmico e habilidades motoras.

Proporcionar apoio emocional e prático
Trabalhando juntos, pais, professores e profissionais de saúde podem oferecer às crianças com tanto apoio emocional e soluções práticas para alguns dos aspectos mais preocupantes da doença. Por exemplo, crianças com síndrome de Marfan podem ter dificuldades na escola por causa de problemas oculares que podem ser corrigidos com óculos ou lentes de contato.

Para a maioria dos jovens, as preocupações estéticas são pelo menos tão importantes quanto as acadêmicas. Os pais podem ajudar, antecipando essas preocupações e oferecendo soluções:

  • As lentes de contato em vez de óculos
  • Uma cinta para escoliose
  • Trabalho dental para dentes apinhados
  • Roupas que embelezar um homem alto, corpo magro

No longo prazo, informações precisas sobre a doença, boa assistência médica e forte apoio social pode ajudar crianças e adultos a lidar com a síndrome de Marfan.