Imunodeficiência primária

Definição

Imunodeficiências primárias - também chamado de desordens imunes primárias ou imunodeficiência primária - enfraquecem o sistema imunitário, permitindo infecções repetidas e outros problemas de saúde a ocorrer mais facilmente.

Muitas pessoas com imunodeficiência primária nascem faltando algumas das defesas imunológicas do corpo, o que os deixa mais suscetíveis a bactérias que podem causar infecções.

Algumas formas de imunodeficiências primárias são tão leves que podem passar despercebidas por anos. Outros tipos de imunodeficiências primárias são graves o suficiente para que eles são descobertos quase tão rapidamente quanto um bebê afetado nasce.

Os tratamentos podem estimular o sistema imunológico para muitos tipos de imunodeficiências primárias. A maioria das pessoas com distúrbios de imunodeficiência primária levar vidas relativamente normais, produtivas. As crianças são capazes de ir à escola e brincar com os amigos.

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Sintomas

Um dos sinais mais comuns de imunodeficiência primária é um aumento da susceptibilidade a infecções. Você pode ter infecções que são mais frequentes, mais duradouras ou mais difícil de tratar do que são as infecções de alguém com um sistema imunológico normal. Você também pode ter infecções que uma pessoa com um sistema imunológico saudável provavelmente não iria conseguir, que são conhecidas como infecções oportunistas.

Imunodeficiência primária. Anote quaisquer sintomas.
Imunodeficiência primária. Anote quaisquer sintomas.

Sinais e sintomas diferem dependendo do tipo particular de imunodeficiência primária. Os sinais e sintomas também variam de pessoa para pessoa.

Sinais e sintomas de imunodeficiência primária podem incluir:

  • Pneumonia frequente e recorrente, bronquite, sinusite, otite, meningite ou infecções de pele
  • Infecções sanguíneas

Além de infecções frequentes, outros problemas que podem ocorrer incluem:

  • Inflamação e infecção de órgãos internos
  • Doenças do sangue, tais como baixa contagem de plaquetas ou anemia
  • Problemas digestivos, tais como cãibras, perda de apetite, náusea e diarreia
  • Crescimento e desenvolvimento retardado
  • Doenças auto-imunes, tais como lúpus, artrite reumatóide ou diabetes tipo 1
Preparando-se para a sua nomeação. Mantenha cópias de registros de internações e os resultados dos testes médicos.
Preparando-se para a sua nomeação. Mantenha cópias de registros de internações e os resultados dos testes médicos.

Quando consultar um médico
Se o seu filho ou você tem infecções ou infecções que não respondem a tratamentos frequentes e recorrentes ou graves, converse com o seu médico. Diagnóstico e tratamento de deficiências imunitárias primárias precoce pode evitar infecções que podem causar problemas a longo prazo.

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Causas

Muitas imunodeficiências primárias são herdadas - passado de um ou ambos os pais. Problemas no DNA - o código genético que actua como um modelo para a produção de células que compõem o corpo humano - causam muitos dos defeitos do sistema imunológico em imunodeficiência primária.

Existem numerosos tipos de desordens de imunodeficiência primária. Na verdade, a pesquisa levou a um aumento dramático no número de doenças de imunodeficiência primária reconhecidos nos últimos anos, por isso eles não são tão raros como se pensava. Eles podem ser classificados em seis grupos com base na parte do sistema imunitário que está afectado:

  • (Anticorpos) deficiências de células B
  • Deficiências de células T
  • Combinação de deficiências de células B e T
  • Defeituosos fagócitos
  • Complemente deficiências
  • Desconhecida (idiopática)

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Os fatores de risco

Atualmente, o único fator de risco conhecido é ter uma história familiar de distúrbio de imunodeficiência primária, o que aumenta o risco de ter imunodeficiência primária. Ao contrário de outros distúrbios do sistema imunológico adquiridos você pode pegar - como o HIV / AIDS - uma imunodeficiência primária é muitas vezes herdada.

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Complicações

Complicações causadas por uma imunodeficiência primária variam, dependendo de qual doença em particular que você tem. Eles podem incluir:

  • As infecções recorrentes
  • Doenças auto-imunes
  • Danos ao coração, pulmões, sistema nervoso ou do trato digestivo
  • Crescimento abrandou
  • Aumento do risco de câncer
  • A morte por infecção grave

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Preparando-se para a sua nomeação

Você provavelmente vai começar por ver o seu médico de família ou um clínico geral. Você pode, então, ser encaminhado para um médico especialista em distúrbios do sistema imunológico (imunologista).

Aqui estão algumas informações para ajudar você a se preparar para sua nomeação e para saber o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

  • Anote quaisquer sintomas, incluindo os que podem parecer sem relação com o motivo pelo qual você agendou o encontro.
  • Mantenha cópias de registros de internações e os resultados dos testes médicos, incluindo radiografias, resultados de exames de sangue e os resultados da cultura, e trazê-los para a sua nomeação.
  • Peça aos membros da família sobre o histórico médico da família, inclusive se alguém foi diagnosticado com imunodeficiência primária, ou se qualquer bebês ou crianças morreram inexplicavelmente.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você ou o seu filho está a tomar. Se possível, anote todas as prescrições de antibióticos ea dosagem você ou seu filho tomou nos últimos meses.
  • Peça a um membro da família ou amigo para ir com você, se possível. Alguém que te acompanha pode se lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
  • Anote as perguntas a serem feitas ao seu médico.

Preparar uma lista de perguntas pode ajudá-lo a fazer a maior parte do tempo com o médico. Para imunodeficiência primária, algumas perguntas básicas para fazer incluem:

  • Qual é a causa mais provável desses sintomas?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que testes são necessários para confirmar o diagnóstico? Faça estes testes exigem uma preparação especial?
  • Qual é o prognóstico?
  • Quais são os tratamentos disponíveis, e que você recomenda?
  • Que efeitos secundários pode ser esperado de um tratamento?
  • Existem alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
  • Existem restrições de atividade?
  • Há brochuras ou outro material impresso que eu posso levar comigo? Quais sites você recomenda?

Não hesite em pedir quaisquer outras perguntas que você tem.

O que esperar do seu médico
O seu médico ou o médico do seu filho provavelmente pedir-lhe uma série de questões, incluindo:

  • Quando os sintomas começam?
  • Ter sintomas foi contínua ou ocasional?
  • Quantos infecções que você ou seu filho teve durante o ano passado?
  • Quanto tempo essas infecções costumam durar?
  • Os antibióticos geralmente limpar a infecção?
  • Quantas vezes seu filho tomado antibióticos durante o último ano?
  • Alguém na sua família ou do seu filho ter imunodeficiência primária?

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Testes e diagnóstico

Para ajudar a decidir se infecções recorrentes poderia ser devido à imunodeficiência primária, o médico começará fazendo uma série de perguntas, como o que você tem problemas de saúde, como infecções longas passado, quão grave são e se eles respondem ao tratamento. Seu médico também vai querer saber se algum parente próximo tem um distúrbio do sistema imunológico herdada. O seu médico irá realizar um exame físico para procurar pistas que possam indicar a causa de sua doença.

Existem vários testes utilizados para diagnosticar um distúrbio imunológico. Eles incluem:

  • Os testes de sangue. Na maioria dos casos, os testes de sangue pode revelar alterações no sistema imunitário, que indicam uma desordem de deficiência imunitária. Os testes podem determinar se você tem níveis normais de proteínas que combatem infecções (imunoglobulinas) em seu sangue. Os testes podem medir os níveis das diferentes células sanguíneas e células do sistema imunológico. Números de certas células anormais pode indicar um defeito no sistema imunitário. Outros exames de sangue podem determinar se o seu sistema imunológico está respondendo corretamente e produzindo anticorpos - proteínas que identificam e matam invasores, como bactérias ou vírus.
  • Identificar infecções. Se você tiver uma infecção que não está respondendo ao tratamento padrão, o médico pode fazer testes para tentar identificar exatamente o que os germes estão causando isso.
  • Exames pré-natais. Pais que já tiveram um filho com uma imunodeficiência primária pode querer ter feito testes para determinados distúrbios de imunodeficiência durante futuras gestações. As amostras do líquido amniótico, sangue ou células do tecido que se tornará a placenta (córion) são testados para anormalidades. Em alguns casos, é feito um teste de DNA para testar um defeito genético. Os resultados dos testes tornam possível preparar para o tratamento logo após o nascimento, se necessário.

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Tratamentos e drogas

Tratamentos para envolver imunodeficiência primária prevenção e tratamento de infecções, estimular o sistema imunológico, e o tratamento da causa subjacente do problema imunológico. Em alguns casos, as doenças imunes primárias estão ligadas a uma doença grave, tal como uma doença auto-imune ou do cancro, que também tem de ser tratada.

Gerenciando infecções

  • Antibióticos. Infecções são geralmente tratados com antibióticos. Nos casos em que as infecções não respondem à medicação habitual, hospitalização e tratamento com antibióticos por via intravenosa (IV) podem ser necessárias. Algumas pessoas precisam tomar antibióticos de longo prazo para prevenir infecções ocorram e evitar danos permanentes aos pulmões e ouvidos.
  • Tratar os sintomas. Você pode precisar de medicamentos para aliviar os sintomas causados ​​por infecções, tais como o ibuprofeno para dor e febre, descongestionantes para congestão nasal, e expectorantes para ajudar a limpar suas vias respiratórias de muco.

Tratamento para estimular o sistema imunológico

  • Terapia de imunoglobulina. Também chamado de terapia de gamaglobulina, este tratamento pode ser um salva-vidas para as pessoas que têm uma deficiência de anticorpos. A imunoglobulina é constituído por proteínas de anticorpos necessários para o sistema imunológico para combater infecções. Ele pode ser injectado numa veia através de uma linha intravenosa ou inserida debaixo da pele (infusão subcutânea). O tratamento com gamaglobulina intravenosa é necessária a cada algumas semanas para manter níveis suficientes de imunoglobulinas. Perfusão subcutânea é necessária uma ou duas vezes por semana.
  • Interferon gama terapia. Interferões são substâncias naturais que combatem os vírus e estimular as células do sistema imunológico. Interferon gama é uma substância sintética (sintético) administrado como uma injecção na coxa ou braço três vezes por semana. É usado para tratar a doença granulomatosa crônica, uma forma de imunodeficiência primária.
  • Os fatores de crescimento Quando imunodeficiência é causada pela falta de certas células brancas do sangue, terapia de fator de crescimento -., Como granulócitos e macrófagos fator estimulante de colônias (Leukine) e de granulócitos fator estimulante de colônias (Neupogen, Neulasta) - pode ajudar a aumentar os níveis de células sanguíneas brancas imunologicamente reforço.

O tratamento para curar a imunodeficiência primária

  • Transplante de células estaminais. Transplante de células-tronco oferece uma cura definitiva para várias formas de risco de vida da imunodeficiência. Com este tratamento, as células estaminais normais são transferidos para a pessoa com imunodeficiência, dando-lhes um sistema imunitário a funcionar normalmente. As células estaminais podem ser colhidas da medula óssea por meio de, ou eles podem ser obtidos a partir da placenta no nascimento (sangue do cordão umbilical). Para o transplante de células estaminais para o trabalho, o dador - geralmente um pai ou outro parente próximo - devem ter os tecidos do corpo que são uma combinação biológica próximas daquelas da pessoa com imunodeficiência primária. As células-tronco que não são um bom jogo pode ser rejeitada pelo sistema imunológico. Mas, mesmo com um bom jogo, os transplantes de células-tronco nem sempre funcionam. Além disso, o tratamento muitas vezes exige que as células imunitárias de funcionamento ser destruídos utilizando quimioterapia ou radioterapia antes do transplante, deixando o receptor de transplante temporariamente ainda mais vulnerável a infecção.

Tratamentos futuros

  • Terapia gênica. Pesquisadores esperam que este tratamento será um dia uma cura para doenças imunes primárias e muitas outras condições. A terapia genética na verdade substitui genes defeituosos por genes que trabalham corretamente. Um vírus inofensivo, é utilizado para transportar os genes para as células do corpo. Por sua vez, os novos genes introduzidos desencadear a produção de enzimas do sistema imunitário saudável e proteínas. Os peritos identificaram muitos dos genes que causam deficiências imunológicas primárias - mas eles ainda precisam trabalhar fora muitos problemas. Por exemplo, alguns dos genes em falta ou com defeito são ativados apenas durante o início do desenvolvimento do sistema imunológico, por isso mesmo se os cientistas podem descobrir como obter esse gene onde ele precisa ser, ele também teria que acionar o desenvolvimento do as funções em falta. Embora a técnica tem se mostrado promissora em alguns ensaios iniciais, a terapia gênica é ainda experimental.

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Enfrentamento e apoio

Porque as opções de tratamento têm melhorado, a maioria das pessoas com imunodeficiência primária pode ir para a escola e trabalhar como todo mundo. Ainda assim, você pode sentir como se ninguém entende o que é viver com esta doença crônica e da ameaça de infecções graves. Falar com alguém que enfrenta os mesmos desafios diários podem ser úteis.

Pergunte ao seu médico se existem grupos de apoio na área para pessoas com imunodeficiência primária, ou para os pais de crianças com a doença.

O Immune Deficiency Foundation (IDF) tem um programa de apoio entre pares, bem como informações sobre o dia-a-dia com imunodeficiência primária. Por exemplo, o IDF tem um guia que você pode baixar para o pessoal da escola para que eles possam entender melhor a condição do seu filho.

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Prevenção

Por causa distúrbios imunológicos primários são causadas por defeitos genéticos, não há nenhuma maneira de preveni-los. Mas quando você ou seu filho tem um sistema imunitário enfraquecido, você pode tomar medidas para prevenir infecções:

  • Boas práticas de higiene. Lave as mãos e pele com sabão neutro sempre que usar o banheiro e antes de comer.
  • Cuide de seus dentes. Escove os dentes pelo menos duas vezes por dia.
  • Comer direito. Uma dieta saudável e equilibrada pode ajudar a prevenir infecções.
  • Evitar a exposição. Fique longe de pessoas com resfriados ou outras infecções e evitar multidões de pessoas.
  • Tome seus medicamentos. Você pode precisar tomar medicamentos regulares para prevenir a infecção.
  • Pergunte ao seu médico sobre a vacinação. Descubra quais os que você deve ter.

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