Síndrome de Stickler

Definição

Síndrome de Stickler é uma doença que pode causar grave da visão, audição e problemas nas articulações. Também conhecida como hereditária progressiva artro-oftalmopatia, síndrome de Stickler é muitas vezes diagnosticada na infância.

As crianças que têm síndrome de Stickler, muitas vezes têm características distintivas faciais - olhos salientes, um nariz pequeno e um queixo retraído. Tendo uma mandíbula pequena com uma língua que restringiu o movimento pode resultar em dificuldade respiratória e alimentar durante a infância.

Embora não exista uma cura para a síndrome de Stickler, os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir algumas das alterações físicas associadas com a síndrome de Stickler.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Stickler - ea gravidade desses sinais e sintomas - variam muito de pessoa para pessoa. A combinação desses sinais e sintomas é comum em pessoas que têm síndrome de Stickler.

Sequência de Pierre Robin
Muitas pessoas que têm síndrome de Stickler nasceram com um conjunto de defeitos congênitos que podem tornar a respiração e alimentação difícil. Chamado a seqüência de Pierre Robin, esta combinação de defeitos congênitos podem incluir uma fenda palatina, uma mandíbula pequena e uma língua que cai para trás em direção à garganta.

Feições alteradas
Crianças com síndrome de Stickler, muitas vezes têm uma estrutura facial um pouco achatado, com um nariz pequeno e uma ponte nasal plana ou rebaixada. O queixo é normalmente encurtados. Essas características muitas vezes tornam-se menos distintivo com a idade.

Problemas oculares
As crianças que têm síndrome de Stickler frequentemente experimentam distúrbios oculares mais comumente associados com adultos mais velhos.

  • Graves miopia. Crianças com síndrome de Stickler geralmente nascem com miopia severa, um distúrbio de visão em que você pode ver objetos próximos claramente, mas os objetos mais distantes aparecem borradas.
  • Catarata. Algumas crianças com síndrome de Stickler nascem com catarata, uma turvação da lente de focalização dentro do olho. A catarata também pode se desenvolver mais tarde na infância.
  • O glaucoma. Glaucoma provoca a pressão dentro do olho para aumentar, por vezes até ao ponto que o nervo óptico é danificado.
  • Descolamentos de retina. Problemas com a mucosa do globo ocular, chamado a retina, são comuns com a Síndrome de Stickler. A retina é crucial para a visão, então a cegueira pode resultar se afasta ou lágrimas livres da parte de trás do globo ocular.

Dificuldades auditivas
O grau de perda auditiva varia entre as pessoas que têm síndrome de Stickler. Ela geralmente afeta a capacidade de ouvir freqüências altas e tende a piorar com o tempo.

Síndrome de Stickler. Miopia grave.
Síndrome de Stickler. Miopia grave.

Anormalidades ósseas e articulares

  • Excesso de conjuntos flexibilidade. Crianças que têm síndrome de Stickler, muitas vezes indolor pode estender suas articulações além da amplitude de movimento normal. Esta habilidade tende a diminuir com a idade.
  • Osteoartrite. Artrite prematura, às vezes desde a infância, é comum na síndrome de Stickler.
  • Dedos longos. Muitas pessoas que têm síndrome de Stickler tem dedos longos, muitas vezes com os nós dos dedos ampliados.
  • Escoliose. Curvatura anormal da coluna vertebral, como a escoliose, por vezes, ocorrem em crianças com síndrome de Stickler. Crianças em crescimento devem ser cuidadosamente monitorizados para o desenvolvimento de escoliose, para que o tratamento precoce pode ser fornecido quando indicado.

Quando consultar um médico
Acompanhamento regular visitas, particularmente com médicos especializados em distúrbios oculares, são cruciais para monitorar qualquer progressão dos sintomas. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações que alteram a vida. Audiência deve ser verificado regularmente, especialmente em crianças.

Causas

Síndrome de Stickler é causada por mutações em determinados genes envolvidos na formação de uma classe de proteínas chamadas colagénio. O colágeno é um dos blocos de construção de vários tipos de tecidos conjuntivos, que suportam as estruturas internas do seu corpo. Os tipos de colágeno mais afectados pela síndrome de Stickler são as variedades que o compõem:

  • A cartilagem, o tecido que reveste as articulações dos ossos dentro
  • Vítreo, o fluido gelatinoso que preenche o centro do olho

Se você tem síndrome de Stickler e seu parceiro não, as chances de que você vai passar a condição para cada um de seus filhos é de 50 por cento. Raramente, as pessoas podem desenvolver síndrome de Stickler, sem ter um pai afetado. Nestes casos, a síndrome de Stickler resulta de uma mutação aleatória em um dos seus genes.

Os fatores de risco

Seu filho é mais propensos a nascer com a síndrome de Stickler, se você ou seu parceiro tem a doença.

Complicações

Complicações potenciais incluem:

  • . Respiração ou dificuldade de alimentação dos bebês nascem com sequência de Pierre Robin - que inclui uma abertura no céu da boca (palato), um desproporcionalmente grande língua e uma mandíbula pequena - pode ter dificuldades em alimentar ou respirar.
  • Cegueira. Cegueira pode ocorrer se o glaucoma não for tratada ou se descolamento de retina não são reparados imediatamente.
  • Infecções de ouvido. Crianças com anomalias estrutura faciais associadas com a síndrome de Stickler são mais propensos a desenvolver infecções de ouvido que são crianças com características faciais normais.
  • Surdez. Perda auditiva geralmente piora com o tempo, e uma pequena percentagem de pessoas com síndrome de Stickler, eventualmente, tornar-se completamente surdo.
  • Problemas cardíacos. Enquanto alguns estudos mostram que as pessoas com síndrome de Stickler estão em maior risco de problemas nas válvulas cardíacas, outros estudos não encontraram nenhuma ligação entre as duas condições.
  • Problemas dentários. Maioria das crianças que têm síndrome de Stickler tem anormalmente pequenas mandíbulas, de modo que muitas vezes não há espaço suficiente para o conjunto completo de dentes adultos. Cintas ou, em alguns casos, as cirurgias dentais podem ser necessárias.

Veja também

Preparando-se para a sua nomeação

Em alguns casos, os sinais e sintomas da síndrome de Stickler - como anormalidades faciais e problemas oculares - serão evidentes quando a criança ainda está no hospital depois do nascimento. Outras vezes, o seu filho não vai ser diagnosticado até que ele ou ela é mais velha.

Após o diagnóstico, a criança deve ser monitorada regularmente por médicos que se especializam em áreas específicas para os problemas do seu filho. Dependendo das necessidades do seu filho, ele ou ela pode ver um especialista em cuidados com os olhos (oftalmologista), em ouvido, nariz e garganta cuidado (otorrinolaringologista) ou no atendimento conjunto (reumatologista). Desde síndrome de Stickler é uma condição genética, muitas vezes o cuidado é coordenado por um médico geneticista.

O que você pode fazer
Antes de sua nomeação, você pode querer escrever uma lista de respostas para as seguintes perguntas:

  • O seu filho parece ter quaisquer problemas de visão, tais como visão borrada ou vendo floaters ou luzes piscando?
  • O seu filho parece ter qualquer problema de audição?
  • Algum dos sintomas do seu filho piorou recentemente?
  • São de visão ou audição sintomas do seu filho interferir com o seu trabalho escolar?
  • Quais os medicamentos e suplementos que o seu filho tomar?
  • Alguém de sua família imediata ou prolongada teve problemas semelhantes a este?

O que esperar do seu médico
Durante o exame físico, o médico pode examinar o rosto de seu filho e da boca para recursos específicos para síndrome de Stickler. Seu médico também pode se estender de seu filho nos braços, pernas e dedos para determinar a extensão de sua flexibilidade.

Testes e diagnóstico

Enquanto síndrome de Stickler às vezes pode ser diagnosticada com base no histórico médico do seu filho e de um exame físico, testes adicionais podem ser necessários para determinar a gravidade dos sintomas e ajudar as decisões de tratamento diretos.

Os exames de imagem
Raios-X pode verificar se há anomalias ou danos nas articulações e coluna vertebral.

Exames oftalmológicos
Exames oftalmológicos pode ajudar a detectar:

  • Miopia extrema
  • Glaucoma, um aumento da pressão dentro do olho
  • A catarata, uma turvação da lente do olho
  • Defeitos no vítreo, o material gelatinoso que preenche o olho
  • Problemas com o forro do olho (retina), o que é crucial para a visão
Preparando-se para a sua nomeação. Anormalidades ósseas e articulares.
Preparando-se para a sua nomeação. Anormalidades ósseas e articulares.

Testes de audição
O seu médico pode usar um teste chamado audiograma - que mede a sua capacidade de detectar diferentes tons e volumes de som - para determinar se seu filho sofreu perda de audição.

Os testes genéticos
O teste genético molecular podem ser utilizados para identificar os genes mutantes associados com a Síndrome de Stickler, mas não é utilizada para diagnosticar esta doença. No entanto, é ocasionalmente usada para confirmar um diagnóstico suspeito ou para o diagnóstico pré-natal.

Tratamentos e drogas

Não há cura para a síndrome de Stickler. O tratamento dirige os sinais e sintomas do distúrbio.

Medicamentos

  • AINEs. Drogas não esteróides anti-inflamatórios não esteróides (AINE), tais como o ibuprofeno (Advil, Motrin, outros) e naproxeno (Aleve, Naprosyn, outros) podem ajudar a aliviar o inchaço das articulações, dor e rigidez. Tomar estes medicamentos antes ou após a atividade física pode ajudar seu filho a se mover mais confortavelmente. Não dê aspirina para crianças com menos de 14 anos de idade, devido ao risco de síndrome de Reye.
  • Drogas glaucoma. Crianças que têm glaucoma terá que tomar medicamentos diários para controlar a pressão dentro de seus olhos. A maioria dos tipos de medicamentos vêm na forma de colírios.

Ajudas sensoriais

  • Lentes corretivas. Lentes corretivas são importantes para o tratamento da miopia grave associada à síndrome de Stickler.
  • Aparelhos auditivos. Se o seu filho tem problemas de audição, você pode achar que a sua qualidade de vida é melhorada através do uso de um aparelho auditivo.

Terapia

  • Terapia da fala. Seu filho pode precisar de terapia da fala se a perda auditiva interfere com a sua capacidade de aprender a pronunciar determinados sons.
  • Educação especial. Audição ou problemas de visão podem causar dificuldade de aprendizagem na escola, os serviços de educação tão especial pode ser útil.
  • Fisioterapia. Em alguns casos, a fisioterapia pode ajudar com problemas de mobilidade associadas à dor e rigidez nas articulações. Equipamentos como chaves, bengalas e palmilhas ortopédicas também podem ajudar.

Cirurgia

  • Traqueostomia. Recém-nascidos com muito pequenas garras e grandes línguas pode precisar de uma traqueostomia para criar um buraco na garganta para que eles possam respirar. A operação é invertida, uma vez que o bebê cresceu grande o suficiente para que sua via aérea não é mais bloqueado.
  • Cirurgiões cirurgia maxilar. Pode alongar o maxilar inferior, quebrando o maxilar e implantação de um dispositivo que irá gradualmente esticar o osso como ele cura.
  • Reparação de fissura de palato. Bebês que nascem com um buraco no telhado da boca (palato) normalmente submetido a uma cirurgia na qual o tecido do céu da boca pode ser esticada para cobrir a fenda palatina.
  • Tubos de ouvido. A colocação cirúrgica de um tubo de plástico curto no tímpano pode ajudar a reduzir a frequência ea gravidade das infecções de ouvido, que são especialmente comuns em crianças que têm síndrome de Stickler.
  • Cirurgias oculares. Cirurgias para remoção de catarata ou procedimentos para recolocar a retina, o revestimento do fundo do olho, pode ser necessário para preservar a visão.
  • Substituição da articulação. Artrite início precoce, principalmente nos quadris e joelhos, podem necessitar de cirurgias de substituição articular em uma idade muito mais jovem do que é típico para a população em geral.

Estilo de vida e remédios caseiros

  • Evite esportes de contato. Atividade física extenuante pode forçar as articulações e esportes de contato, como futebol, podem aumentar o risco de descolamento de retina.
  • Procure ajuda educacional. Seu filho pode ter dificuldade na escola devido a problemas de audição ou visão. Professores do seu filho precisa estar ciente de suas necessidades especiais.